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一、概述 癫痫的发生是内在遗传因素和外界环境因素在个体内相互作用的结果。每个癫痫病人的病因学均包括这两种因素，只不过各自所占的比例不同。目前，ILAE 分类工作组建议将癫痫病因分为6 大类：遗传性、结构性、代 谢性、免疫性、感染性及病因不明。应注意，这仅仅是对癫痫病因的大致的分类，应尽可能查找具体的病因。 二、 癫痫的常见遗传学病因 癫痫的遗传学病因主要有四种表现形式：单基因遗传性癫痫、多基因遗传性癫痫、遗传性多系统疾病中的癫痫、细胞（染色体）遗传异常所致的癫痫。遗传 因素是导致癫痫，尤其是经典的特发性癫痫的重要原因。分子遗传学研究发现， 大部分遗传性癫痫的分子机制为离子通道或相关分子的结构或功能改变。 与癫痫相关的常见遗传性疾病
三、 癫痫的常见获得性病因 海马硬化是颞叶癫痫最常见的病因。在没有其他结构性病变的 药物难治性部分性癫痫患者中，有1/3 的患者存在海马硬化。伴海马硬化的颞叶 癫痫通常会表现典型的内侧颞叶癫痫的临床特点。 出生前及围产期脑损伤：颅内出血和出生窒息（缺血缺氧性脑病）与日后 的癫痫明显相关。其它因素，如孕期子痫、毒血症、产钳助产、脐带绕颈、低出生体重、新生儿癫痫发作等，对日后癫痫的发生影响有限。 中枢神经系统感染：是发生癫痫的重要危险因素。脑炎或脑膜炎患者发生癫痫的风险是普通人群的7倍，患癫痫风险在感染后5年内最高，并且在15年内持续存在。（病毒性）脑炎较细菌性脑膜炎患病风险高，风险最低的是无菌性脑膜炎。在发展中国家，脑囊虫病是症状性癫痫的常见原因，结核瘤和弓形虫病也较常见。 脑血管病：脑卒中是老年人癫痫的最主要的病因。卒中后癫痫患者中，有 2/3是在卒中后5年内患病的，其中大多数发生在1年内。部位表浅尤其是皮质或近皮质区域的脑卒中更容易发生癫痫。出血性要比缺血性卒中更容易患癫痫。 颅内出血日后发生癫痫的风险约为5-10%，其中蛛网膜下腔出血的风险最高（约 25%）。反复多次脑卒中患者的癫痫发病率明显增高。卒中后早期出现癫痫发作也提示日后发生癫痫的风险增加。脑动静脉畸形、海绵状血管瘤、皮质静脉性梗塞也是癫痫的常见病因。 脑肿瘤：在所有新诊断的癫痫中，6%的病例是由脑肿瘤引起的，其中以成人患者为主。在成人和儿童新诊断的癫痫中，病因为脑肿瘤的患者所占的比例 分别为25%和5%。幕上脑肿瘤患者中，有50%可出现癫痫。原发性脑肿瘤所致癫痫与其病理特性、生长速度和部位有关。低度恶性肿瘤要比迅速浸润生长的肿瘤更容易导致癫痫。肿瘤位于皮质或近皮质区域时容易出现癫痫，尤其是位于额 -中央-颞叶区的肿瘤。常引起癫痫的原发性脑肿瘤包括恶性程度低的神经胶质 瘤、神经节神经胶质瘤、胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNET）、错构瘤、下丘脑错构瘤及脑膜瘤。脑转移瘤也容易发生癫痫，甚至出现癫痫持续状态。 颅脑损伤：颅脑外伤是癫痫的重要病因之一。发生癫痫的风险取决于外伤 的部位和严重程度。在外伤后第1 年内，严重创伤发生癫痫的风险是轻微创伤的 30倍。开放性头外伤比闭合性头外伤日后更容易患癫痫。在开放性脑外伤中，如果包括额叶或颞叶在内出现大范围的脑组织损伤，则日后发生癫痫的风险最 大。对于外伤后的癫痫，50-60%的患者首次发作出现在外伤后 1年内，尤其在 4-8个月内最容易出现，85%的患者其癫痫发生在外伤后2年内。颅脑外伤后早期出现癫痫发作提示日后发生癫痫的风险增加。 脑部手术后发生癫痫的风险取决于潜在疾病的性质、手术的部位和范围。在 术后至少5 年的随诊中，既往没有癫痫史的幕上非外伤性手术患者的癫痫发生率为17%，其中立体定向手术和脑室引流术的风险最低（4%），而外科治疗脑脓肿的风险最高（92%）。开颅手术治疗胶质瘤、脑内出血及脑膜瘤的患癫痫风险分别为19%、21%及22%。在术后发生癫痫的患者中，在术后1 年内和2 年内发生癫痫的患者比例分别为77%和92%。未破裂动脉瘤发生癫痫的风险约为14%， 但如果发生破裂而引起颅内血肿，发生癫痫的风险就会增加至20-30%。患癫痫 的风险也和动脉瘤的部位有关，大脑中动脉动脉瘤要比前/后交通动脉动脉瘤更 容易发生癫痫。 神经变性：累及脑皮质的神经变性病可以出现癫痫。在Huntington 病中， 有5%的患者可出现癫痫，通常发生在疾病晚期。青少年型Huntington 病更容易出现癫痫，并且偶尔可表现为进行性肌阵挛癫痫。在Creutzfeldt-Jakob 病中，癫 痫的表现可以很突出，甚至有时呈持续状态。 脱髓鞘病变：癫痫与多发性硬化有一定关系。多发性硬化患者发生癫痫的 风险是正常人群的3 倍，平均潜伏期为7 年。 参考文献 中国癫痫诊疗指南.2015修订版 |
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