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病史资料 7岁女孩，共济失调、运动迟缓、智力发育迟缓 影像学表现 影像分析 读片分析：MR影像表现：充满液体的正常大小的后颅窝（A和B，黄色箭头），与广泛的小脑萎缩，只剩下小脑蚓部（B和C，红色箭头），以及腹侧脑桥发育不全（B和C，白色箭头）。 诊断：小脑脑桥发育不全（Pontocerebellar hypoplasia，PCH） 讨论 脑桥小脑发育不全（Pontocerebellar Hypoplasia，PCH）是一组少见的常染色体隐性遗传性神经系统变性疾病，常在出生前发病。其共同特征包括脑桥、小脑发育不全并萎缩，进行性加重的小头畸形和不同程度的脑室扩大，同时大脑也可受累。其临床症状可表现为严重的认知障碍、运动障碍以及癫痫发作。目前该疾病可分为10种亚型，对不同亚型的致病机制也有所报道。对 PCH 的治疗措施有限，以支持治疗为主，预后较差。 简单认识这个经典影像即可，由于临床不常见。我国发生率不高等因素，暂不详细介绍此疾病。 下期将介绍一退行性疾病的影像及鉴别诊断。小编都很期待了…… 参考文献 [1]http://www./content/quiz/05012017qz 关注临床推理｜随时随地学习｜神经科知识 |
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