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前言 步骤 首先你需要向检测机构索取二代测序比对后的文件（bam文件格式）及其索引文件（bai文件格式）。
然后在网站http://software./software/igv/download点击下面的第一个下载，当然如果你内存很大的话，也可以选择后面几个。 双击下载后的文件，这是一个Java程序，如果你未安装的话Java软件的话，需要安装一下。  不到一分钟，就会出现软件的初始界面，如下图  首选我们在左上角的物种选择Human hg19，依次点击菜单 File> Load from File在文件筐中选择病人的bam文件。 在GO前面的文本框中选择基因名称或基因组位置，这里我们输入GBA，如下图  每个样本有两个track，第一行是coverage，第二行是序列比对细节，然后我们点击右上角的+号进行放大。  我们看到GBA基因第二个外显子没有覆盖，如果这是候选基因的话，在未找到致病位点的情况话下，应该对该外显子进行一代测序补漏。  讲解视频 最后 通过IGV不仅可以查看基因覆盖情况，还可以查看是否存在一些变异位点被低测序深度所遗漏以及已发现候选致病位点是否可信，甚至可以发现CNV变异。上面的方法非常简单，不需要linux系统，不需要复杂的代码编写，简单易行，感兴趣的医生不妨尝试一下哦。 |
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