纤毛不动综合征 （Kartagener 综合征）

Kartagener 综合征

纤毛不动综合征 （Kartagener 综合征）

影像表现

纤毛不动综合征（dysmotile cilia syndrome） 或原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia, PCD）致使纤毛清除黏液异常从而导致肺部和鼻窦疾病，同时可伴导致内脏异位或内脏转位的胸腹部不对称异常。出现内脏转位、支气管扩张和鼻窦炎三联征时，综合征称为Kartagener 三联征（图1）。PCD的CT表现为支气管扩张，以右中叶和下叶显著。典型地表现支气管壁增厚和黏液嵌塞。支气管扩张表现相对无特异性，不过，当同时出现内脏转位时，可做出PCD和 Kartagener综合征的诊断。

重点

PCD有异质性常染色体隐性遗传的性状（译者注：PCD是一种常染色体隐性遗传性疾病）。因此，辨别出这种异常提示该患者以及其家庭成员需进行遗传相关检查。如果伴随内脏异位（内脏对称位），在PCD患者应寻找与心脏、脾、肝和血管等相关异常（图2）。

相关临床知识

继发于慢性感染的气道慢性化脓性疾病是这类患者的主要表现。高达25%的患者在疾病进 展中可出现呼吸衰竭。

鉴别诊断

支气管扩张的其他潜在病因需要鉴别，在无内脏转位或内脏异位情况下鉴别PCD会很困难。然而，出现内脏转位的情况时提示Kartagener综合征的诊断。

教学要点

辨别出支气管扩张伴支气管壁增厚和黏液嵌塞，右中叶和下叶最为显著，应提示PCD可能。 如果伴内脏转位，Kartagener综合征的最特异性诊断可成立。

图1

A

B

A. Kartagener综合征。右中叶和下叶支气管扩张和支气管壁增厚。B.与图1A为同一患者，上腹部 CT图像显示内脏转位，左位肝脏（*），右位脾脏（黑箭头）

图2

A

B

A.纤毛不动综合征伴内脏异位。双侧下叶支气管扩张伴支气管壁增厚，左下叶出现黏液嵌塞（黑箭）。B. 与图2A为同一患者，上腹部CT图像显示多个副脾（*）