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48岁女患，右利手，“突发左侧视野缺损”来诊。既往：6年前患终末期肾病（活检证实为局灶性节段性肾小球硬化）需行肾移植、冠心病、肺动脉狭窄、并发左心房扩张、进行性神经性耳聋10年并右耳人工耳蜗植入、高血压及糖尿病1年。父亲有“肾脏疾病”和耳聋病史。入院前用药：复方新诺明、吗替麦考酚酯、他克莫司、胰岛素和叶酸。查体：身材矮小、低热、左侧同向性偏盲。随后的3周里，视觉障碍进一步加重为皮质盲，同时出现左上肢感觉异常。第一次头CT示右枕叶梗死、双侧基底节钙化；发病3周后复查头CT（图）；CTA示基底动脉、双侧大脑后动脉、双侧大脑前动脉和大脑中动脉狭窄，可能为动脉粥样硬化性，没有显著血流动力学改变。由于人工耳蜗植入，无法完成磁共振检查。 图：发病3周后复查头CT示右MCA和双侧PCA供血区域多发梗死，双侧基底节钙化。条纹伪影为人工耳蜗所致。
入院后出现左侧搏动性头痛、发热、全身强直阵挛发作，入住ICU。脑电图示癫痫样放电，血培养和血清学炎症标志物阴性，腰穿检查没有异常发现。经胸和经食道超声心动图发现右心房前侧壁附着10×11mm大小团块，发泡试验未发现分流或卵圆孔未闭，心脏CT证实该团块为突出的界嵴。24小时动态心电图监测和住院期间复查心电图未发现心房颤动或心房扑动。恶性肿瘤筛查，包括胸腹盆腔CT、乳房X线片、高凝状态、消耗性心内膜炎结果阴性。
多发顶枕叶梗死、耳聋、糖尿病、心脏病、身材矮小以及轻度认知障碍，拟诊MELAS，进行基因测试，试用L-精氨酸。基因测试结果：该患者为常见的m.3243A＞G突变，血清异质性水平23％。根据多次卒中样发作的临床表现、线粒体功能障碍的生化证据（血清乳酸水平升高）和基因异常，确诊为MELAS。发病六周后皮质盲消失，遗留有轻微左侧同向性偏盲、轻度脑病和轻度视觉共济失调。复查头CT示双侧枕顶叶低密度较前改善。 50岁以下成年人卒中与老年人卒中有相似的危险因素（高血压、血脂异常、心房颤动、糖尿病以及吸烟），此外，青年卒中应考虑到一些少见病因如炎症、感染、遗传因素、血液、MELAS等。 MELAS是一种多系统、母系遗传的线粒体疾病，病程呈复发—缓解型，临床可表现为癫痫、卒中样发作、偏盲或皮质盲、偏头痛、恶心呕吐、智力低下、身材矮小、神经性耳聋、母系遗传糖尿病。研究发现有40种以上线粒体DNA突变导致该病，其中80％的病例携带m.3243A＞G突变，影响呼吸链；10％为m.3271T＞C tRNA突变。目前MELAS引起卒中的病理生理学尚不清楚。血清和脑脊液检查94％乳酸增高，肌肉活检可见破碎红纤维。如果患者的病史和临床症状提示MELAS的可能性大，尽管缺乏母系家族史，也要进行基因检测，进一步明确是否是MELAS。 （吴秀美 编辑，王玉洁 审校） |
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