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庞贝氏症(Pompe disease)，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝糖储积症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)，糖原贮积症Ⅱ型。是一种罕见疾病，成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝糖，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。 症状 婴儿型：约在6个月左右发病，常在1岁前就死亡 严重的肌肉无力 舌头肥大 心脏肥大 肝脏肥大 呼吸困难 无法如期达到发育的标的 晚发型：约在20至60岁发病 逐渐的肌肉无力，特别是躯干和下肢 行动时感到疲惫 呼吸短促 睡眠中呼吸暂停症侯群或间歇性睡眠 早晨性头痛 白天嗜睡 脊椎侧弯 下背疼痛 发病率 全球新生儿罹患机率约在 1：40000 或 0.0025% 左右，但不同的地区则有所差异，例如在非洲裔的美国人中，发生率估计略高，约为 1：14000 ；而在台湾与中国大陆的发生率则约为五万分之一 确诊 实验室检查可见血清肌酸磷酸激酶(CK)增高，肌电图提示肌源性损伤，肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病，胸部X线检查可见心脏呈球形增大。确诊需进行酶学活性检测，检测α-葡萄糖苷酶的活性。还有基因检测！ 治疗药物 国外已有酶替代治疗药物上市，重组人α-葡萄糖苷酶制剂，Myozyme（alglucosidase alfa）用于主要用于婴儿和儿童患者。Lumizyme 用于8岁及8岁以上晚发型Pompe病患者的治疗。可采用的辅助治疗包括，以肝脏受累为主、空腹低血糖的患者可给予生玉米淀粉治疗，通过控制血糖水平二改善体内其他代销异常和延续并发症的发生；以肌肉受累为主的患者，要避免剧烈或长期运动从而减少严重肌无力和肌肉溶解的发生；高蛋白饮食对某些患者有帮助；呼吸衰竭病人行企管造口进行机械通气可以改善呼吸功能；康复理疗可改善肌力等。我国内陆和台湾以及美国等生物制药公司和研发中心都在积极研发新型药物，和治疗方法！相信不久的将来庞贝氏病治疗将日渐成熟！ |
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