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一名17岁男青年5天内连续3次出现一过性四肢瘫或单肢瘫，之前有低烧1周。发作时神清，有构音障碍和复视。瘫痪持续5-7小时，可完全缓解。
3年前，患者曾有过短暂性右侧偏瘫和构音障碍，发作1天，未经治疗完全恢复。当时的头MRIT2加权像上显示双侧对称的融合的高信号病灶，位于顶枕区和胼胝体压部以及膝部（图）。3月后MRI上这些异常病变明显消退(图） 家族史有意义的是外公自30岁起出现进行性的跛行。现在65岁了，下肢有肌萎缩，但仍能行走。未曾诊治过。患者的母亲否认任何神经系统疾病。 体格检查上下肢未见异常。运动检查，包括肌力、肌张力、姿势、不随意运动和反射均正常。感觉检查无异常。与3年前MRI相比，头MRI显示在几乎相同分布区的白质病变较前更为严重。（图）。这些病变未累及皮层下U型纤维，也没强化。 发病1周后行肌电图检查，提示远端运动潜伏期延长（正中神经 10.6, 尺神经 8.7[毫秒, 正常值 < 3.2 毫秒]，胫神经20.6，腓神经19.2[毫秒, 正常值<3.0毫秒]），明显均一的对称性的传导速度减慢(正中神经 40.4, 尺神经 36.8 [m/s, 正常值> 40 m/s], 胫神经 25.1, 腓神经 30.5 [m/s, 正常值>45m/s])，远端复合肌肉动作电位波幅下降 (正中神经 4.0, 尺神经 4.0 [mV, 正常值 >3 mV], 胫神经 0.72, 腓神经 0.19 [mV, 正常值> 5.0 mV])，以及感觉神经动作电位波幅下降(正中神经 6.3μV [正常值>15μV], ulnar 6.2 μV [正常值>15 μV], 腓神经波幅消失)。右腓神经感觉电位未引出。这些异常表现提示既有髓鞘功能障碍又有轴索损伤。实验室检查，包括离子、乳酸、脑脊液都正常。全脑血管造影和脑电图正常。
图 头MRI 第一次发作：轴位T2加权头MRI显示颞枕区和胼胝体压部和膝部融合的高信号病变（A)。（B）相同部位低信号，提示弥散减低。第二次发作：（C）与第一次发作相同部位又出现T2异常高信号 思考问题： 1、鉴别诊断有哪些？ 2、实际上所有病理类型都可引起白质病变，影像学所见能缩窄鉴别诊断范围吗？ 本患者临床特点包括脑白质病变、反复的瘫痪和周围神经病变。患者脑白质融合性病变，要考虑急性播散性脑脊髓炎（ADEM）和肾上腺白质营养不良。ADEM是一种脱髓鞘疾病，认为与自身免疫相关。常有近期前驱感染史。可以出现脑白质病变和周围神经受累。但ADEM的脑白质病变通常不对称，有点状强化。临床表现是一种突然起病，单相病程。复发常在首次发作3月后发生，不会像本例患者这样几天内复发。 药物、中毒或遗传性疾病常引起脑白质对称性病变。肾上腺白质营养不良是髓鞘脂蛋白代谢缺陷引起的一种遗传代谢性疾病。周围神经系统可与中枢神经系统同时受累。MRI特征性表现是顶枕叶和颞枕叶白质对称性的广泛异常改变。早期就有胼胝体压部受累，但膝部通常不累及。脱髓鞘活跃部位沿着血脑屏障破坏的边缘分布，并伴有强化。肾上腺白质营养不良是进行性病程，尚无完全缓解的报道。 可逆性瘫痪可见于周期性麻痹、交替性偏瘫、Todd麻痹、烟雾病、线粒体脑病伴乳酸性酸中毒和卒中样发作以及家族性偏瘫性偏头痛。但本患者的临床表现和检查结果与这些疾病不符。 有些脱髓鞘性周围神经病可以诱发脑的脱髓鞘，如格林巴利综合征或遗传性运动感觉神经病。GBS可同时或序贯出现脑的脱髓鞘改变。瘫痪通常持续4周以上，症状发生10天后出现肌电图异常。本患者瘫痪仅持续数小时，发病仅8天肌电图表现出异常，这些表现与GBS的诊断不符。 腓骨肌萎缩征（CMT）是一组遗传性运动感觉性神经病，根据基因型不同而表现各异。根据电生理特点和组织病理学，CMT被分为原发性周围脱髓鞘型（1型）和原发性周围轴索性神经病（2型）。性连锁遗传的腓骨肌萎缩症（CMTX）既有脱髓又有轴索损伤特点。作为性连锁疾病，男性发病情况重于女性。 在CMT这组疾病中，CMTX1通常累及中枢神经系统。虽然大多数患者中枢神经系统症状是亚临床的，有些病例报道描述了CMTX1患者表现为反复的瘫痪和可逆性脑白质病变。 思考问题： 1. 最可能的诊断是什么？ 2. 做什么检查能明确诊断？ 考虑诊断为CMTX1有下列3个原因。首先，电生理学特点与CMTX1相符。其次，反复瘫痪和可逆性脑白质病变在CMTX1患者中已有报道。最后，患者的外公跛行和下肢肌萎缩可以是CMT的症状。家族中男性受累，女性回避可能提示性连锁疾病。 CMTX1由GJB1突变所致，此基因编码connexin32蛋白，在疏松髓鞘中形成间隙连接。在代谢应激情况下，如发热或感染，很可能减少或破坏少突胶质细胞和星形胶质细胞间的有功能的间隙，导致这些细胞暂时不能调节细胞内液体交换，引起短暂性瘫痪和脑白质病变。对患者进行了connexin 32基因分析，表明有错义突变（Asn 54 Ser)，这个突变以前没报道过。对其母亲和外公的基因学分析显示相同的突变。最后一次发作后2个月，头MRI提示白质异常明显减轻。肌电图异常基本没变化。 本患者最明显的临床特点是反复瘫痪和脑白质病变，这不是CMTX1的典型表现，可能会与ADEM混淆。CMTX1的典型症状，如下肢的跛行和无力，本例并未出现。由于患者的外公并未诊断，且其母没有症状，唯一的诊断线索是肌电图的异常。本例提醒我们，当诊断有疑问时，详细的临床特点分析和文献复习可能有助于找到确诊的重要线索。 （全文终）  |
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