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关于“唐氏综合症”的筛查 2017-05-14 李涵 西交一附院妇产科 唐氏综合症是什么、为何该疾病患儿的母亲体内会检测到异常标志物、怎样解读检验单结果……这些问题，今天一起讨论。 什么是唐氏综合症筛查？ 唐氏综合症又叫 21- 三体综合征，是由于患儿的 21 号染色体有三条，比正常人多一条而引起的一种先天性疾病。 唐氏综合症患儿智力低下，生活无法自理，并且会发生多系统的并发症，由于是先天缺陷无法治愈，会给家庭带来沉重的精神及经济负担。因此需要一种方法尽早发现唐氏综合症患儿，及时终止妊娠，减少这种患儿的出生，唐氏综合症筛查就是在这种背景下诞生的一种筛查方法。 唐氏患儿母体血中一些血清标志物与正常母体中相应血清标志物浓度存在差异，因此可以通过测定这些标志物的浓度并综合其他信息，来预测胎儿患唐氏综合症的概率。 这些血清标志物包括：血浆蛋白 A（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（μE3）和抑制素A（Inhibin-A）。 筛查包括二联、三联、四联等筛查方法，而在我国应用最广泛的是三联筛查方法，即在孕中期（15-20 6 周）进行筛查，主要由AFP、β-hCG 和μE3 三种血清标志物联合应用。 为什么唐氏患儿母体血清标志物会异常？ 1. AFP AFP 主要由胎儿的肝细胞合成，通过被动转运的方式释放到母体的血液中，正常孕妇血中的 AFP 会随着胎儿的发育逐渐升高，至妊娠的 30周达到最高峰，唐氏患儿由于肝脏发育不全，AFP 合成减少，所以母体血液中 AFP 含量低于正常孕妇血液中的含量。 2. β-hCG β-hCG 是由胎盘滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，在妊娠的 10 周左右浓度达到顶峰，持续 1 到2周后开始下降，孕中期时正常孕妇血液中的β-hCG 浓度已经从最高峰开始下降，而唐氏患儿由于胎盘成熟较正常胎儿晚，β-hCG浓度高峰来临的较晚，因此孕中期时唐氏患儿母体中β-hCG 浓度高于正常母体中β-hCG 浓度。 3. μE3 雌三醇主要由脱氢表雄酮在肝脏羟基化后，在胎盘中合成，而唐氏胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致脱氢表雄酮合成减少，从而使唐氏患儿母体中的μE3浓度低于正常母体中的μ |
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