【病例】多种脑发育畸形

病例影像资料如下，精彩分析请看到最后……

轴位T2WI

轴位T1WI

轴位T2WI-FLAIR

矢状T1WI增强

冠状T1WI增强

该患者同时合并有多种脑发育畸形，较为罕见，相关畸形及详细介绍如下：

胼胝体缺如

胼胝体发育异常属先天性颅脑畸形中的神经管闭合畸形，包括胼胝体部分缺如或全部胼胝体和周围结构的缺如。

影像表现：胼胝体完全缺如，侧脑室体部分离、平行，纵裂池延伸至三脑室顶，第三脑室扩大且上升。

巨脑回

属于神经元移行异常。巨脑回表现为皮质增厚，脑回增宽而扁平，内表面光滑，白质减少，侧裂变浅、增宽，脑室系统扩大。

灰质异位

灰质异位为神经元移行过程中受到阻碍，停滞于异常位置。根据是否与室管膜相连分为：非室管膜下型和室管膜下型；根据范围分为：局灶型和弥漫型，弥漫型为连续性带状异位灰质非常规则地位于侧脑室旁与灰质之间的白质中，由脑外向内犹如有两层灰质，呈“双皮质”样，亦称为双皮质综合征，为SBH，临床罕见。

影像表现：深部白质或皮层下白质内灰质密度/信号影。

脑穿通畸形

为脑内非肿瘤性含脑脊液的囊腔，与脑室和（或）蛛网膜下腔相通，囊壁内衬室管膜，无灰质内衬，囊腔无强化；相应脑室或蛛网膜下腔局限性扩大；患侧脑组织可有局限性脑萎缩和小软化灶。分先天性和后天性，后者与外伤、脑手术后有关。

鉴别诊断：巨大蛛网膜囊肿、分离型脑裂畸形、肿瘤的坏死腔。

小脑半球及小脑蚓部发育不良

一侧小脑半球及小脑蚓部体积缩小，邻近蛛网膜下腔扩大。四脑室无明显扩大，脑干未见明显异常。（详细介绍可参看【专题】后颅窝先天性畸形）

补充内容：

脑裂畸形

脑裂畸形常见于外侧裂旁区，单侧或双侧对称、脑室的室管膜与大脑皮质软脑膜细胞相遇，形成软脑膜一室管膜缝，脑裂附近常伴有灰质异位。

分型：融合型（I型）和分离型（II型），融合型也叫闭合型、闭唇型，不是特别常见，多为单侧病变，位于侧裂旁区。分离型，也叫开放型、开唇型，较多见，多为双侧病变。

融合型：裂隙前后壁融合，易漏诊或误诊，应注意以下特点：(1)由于裂隙壁由异位灰质组成，CT和MRI表现为横贯大脑半球、密度与灰质相同的带状影，外端同皮层灰质连接，内端达脑室；(2)裂隙两端常扩大，外端脑表面出现凹陷，内端脑室可以出现三角形憩室。

鉴别诊断：轻度的脑裂畸形需与正常脑沟及扩大的外侧裂池相鉴别，后者脑沟或外侧裂池周围无皮质内折，沟底也无团块状异位灰质，而且正常脑沟的深度要比异常脑裂浅。分离型脑裂畸形应与先天性脑穿通畸形相鉴别，后者无灰质衬，其腔隙呈球形或扇形。

带状型灰质异位（SBH）合并分离型脑裂畸形（OS）和透明隔部分缺如（SPPD）一例

男，29岁。2天前发作性意识障碍、四肢抽搐1次。

CT平扫示左侧顶叶脑裂畸形伴灰质异位

MRI T2WI（A）、T1WI（B、C、D）、脑灰质成像（E）、脑白质成像（F）示左侧顶叶脑裂畸形，与左侧脑室相通。裂隙周边为连续迂曲状异位灰质；双侧脑室周围带状异位灰质呈“双皮质”样；左侧脑室扩大；部分透明隔缺如。