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?征稿邮箱：biomeds@163.com 产前筛查和诊断水平伴随基因检测技术的发展也在不断革新和突破，大力辅佐生殖和遗传健康产业阔步朝前。 二代测序技术在辅助生殖和无创产前诊断（NIPT）领域的作为意义深远。其中，辅助生殖目前的遗传检查包括：胚胎植入前遗传学筛查（PGS）和种植前基因诊断（PGD）。PGS主要针对未植入着床的早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过比来分析胚胎遗传物质正常与否；PGD主要检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。 基因检测在生殖与遗传健康领域具有广阔的发展前景。当前主要的产品是通过对母体血液中的胎儿DNA（cfDNA）进行测序，检测胎儿染色体13，18，21等是否出现异常，从而排除胎儿患有Patau综合症，爱德华综合症，和唐氏综合症的风险。 无创产前基因检测临床优势
无创产前基因检测市场潜力分析 我们预计未来基因检测在高风险产妇中的渗透率会较高。非高风险产妇一般只需要血清学筛查或者超声检查，但处于安全性考虑，医生也可能推荐她们进行基因检测，基因检测在非高风险产妇的渗透率会略低。根据国家统计局人口抽样数据显示，2008-2012年我国每年出生人口数在1600-1700万人之间，其中高风险（35岁以上产妇）平均占比为13%。考虑到二胎政策的放开导至未来新生儿人数将增长，我们作如下假设估算基因检测产前筛查的市场容量：1、我国每年新生儿人数为2000万人，在不考虑多胞胎的情况下，孕妇人数也约为2000万人；2、基因检测在高风险产妇中渗透率为80%，在低风险产妇中渗透率为30%；3、终端检测价格为2000元所以，基因检测产前筛查市场规模预计为 （2000 万*13%*80%+2000万*87%*30%）*2000 元=146 亿元。我们预计2015 年无创产前筛查市场规模为10 亿元左右，当前市场渗透率在7%左右。随着越来越多的人，尤其是高危产妇，认识到产前筛查的必要性以及基因检测技术的优越性，我们认为该产品将在未来2-3 年从导入期进入成长期。从历史经验来说，行业的快速成长期往往是最佳投资期。 基因检测在生殖与遗传健康领域生物发展趋势 在我国，降低遗传病的发病率任重而道远。每年有出生缺陷的婴儿就达到了100万人。大部分都是由于基因缺陷导至的罕见病。罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。国际确认的罕见病有6000-7000种，其中80%是由于基因缺陷所导至的，具有遗传性。我国罕见病患者有1600万左右。许多罕见病治疗费用十分昂贵或者干脆无药可治，给罕见病患者家庭带来沉重的负担。与此同时，国内大部分医疗机构缺乏罕见病的诊断与分析能力，经常导至患者因误诊花费巨大且错过了最佳治疗期。目前临床没有任何一种诊断能够同时对所有罕见病进行筛查，但基因检测技术的发展为此提供了可能。未来，无论从国家、医院、还是个人角度，通过基因将检测降低我国罕见病的发病率提高诊断水平将是大势所趋。 同时，为了有效缓解新生儿罕见病发病率，未来孕前、产前、新生儿筛查的三级预防体系的构建也是至关重要。从而做到及时预防并发现新生缺陷儿童，并选择最佳治疗期降低患者及其家庭的负担。从测序服务公司来说，简单的拥有1-2个产品并不能构筑长久的竞争优势。未来必然是在孕前、产前、新生儿筛查领域拥有多个产品，为医院提供一站式解决方案的公司才能成为该领域的龙头。 |
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