美剧豪斯医生有句经典台词,每个人都会说谎。临床工作中,疾病错综复杂,病史需去伪存真,尤其是当家属有意隐瞒病史时,更需拨开迷雾,寻觅真相。 分享 1 个病例 患儿,男,4 岁,因「咳嗽、反复发热 1 周」入院。 患儿 1 周前出现咳嗽,较剧,有咳痰,为白色粘痰,发热,最高体温 40℃,无寒战、呕吐、气促等,曾于当地医院予输液 5 天治疗(具体用药不详),咳嗽较前稍有好转,仍反复发热,至我院就诊,拟「支气管肺炎」收入院。 患儿既往有湿疹、血小板低病史,原因不详,有头孢类药物过敏史,否认 G6PD 缺乏症病史。 查体:T 40℃,P 140 次/分,R30 次/分,Wt 17 kg,神志清,全身皮肤粗糙、可见抓痕,无皮疹、瘀点等,睑结膜、口唇、甲床稍显苍白,咽充血,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,其他(-)。 辅助检查:急诊 hCRP 213.75 mg/L。 辅助检查:咽拭子培养、咽拭子肺炎支原体培养阴性,双份血培养、呼吸道病毒七项阴性,支原体、衣原体抗体阴性。 胸片提示支气管肺炎,左侧明显,左侧少量胸腔积液可能;胸水定位量少,故无法行胸腔穿刺取胸水。 诊断:1. 支气管肺炎并左侧少量胸腔积液;2. 血小板减少症;3. 中度贫血; 处理:予「头孢哌酮舒巴坦、红霉素」抗感染 2 天,效果不佳,患儿仍反复发热,肺部出现细湿啰音,效果不佳。 重新梳理,发现疑点。 ① 患儿辅助检查结果提示严重细菌感染可能,但未能找到明确病原,感染指标明显增高,但患儿一般情况尚可,是何原因? ② 患儿体格检查、外周血涂片不支持急性白血病,贫血、血小板低仅仅是感染所致,还是另有玄机? 进一步检查。 疑问: ① 患儿 IgE 显著增高,但既往有湿疹史及药物过敏史,仅仅提示患儿只是过敏体质,还是别有洞天? ② 患儿有自身免疫性溶血,合并血小板减少,是考虑伊文斯综合征?还是原有基础疾病感染诱发溶血? 重新审视病史及辅助检查,竟然忽略了本病最重要的一个指标,血常规中血小板体积(MPV)明显偏小。 至此诊断 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS)、支气管肺炎、自身免疫性溶血明确,建议家属完善基因检查; 家属表示患儿 3 年前已确诊该病,隐瞒病史,所有疑问有了答案。
经上述治疗 7 天后患儿支气管肺炎病情临床治愈出院。 2. 经验总结 Wiskott-Aldrich 综合征(WAS),是一种罕见的血液病,呈 X-连锁隐性遗传,主要见于儿童,成人罕见。 典型患者表现为血小板减少、湿疹和免疫缺陷三联征。
(1)本病有 3 个主要症状 血小板减少引起的出血倾向、湿疹、反复感染。
(2)实验室检查 由于慢性感染而引起贫血、淋巴细胞减少、嗜酸性粒细胞增多、血小板减少。 贫血的程度与感染的次数和病程长短有关。由于慢性出血可有缺铁性贫血,血小板计数常少于 100×109/L。免疫球蛋白异常,IgM 值多降低,IgA 升高,但亦有相反者。同种血细胞凝集素降低或缺乏。 本病预后不良,多数病例由于出血、感染、恶性肿瘤等在婴幼儿期死亡,极少生存 10 年以上。治疗手段主要为骨髓移植。 感悟:临床工作中,考虑常见病多发病后考虑罕见病,一元论再多元论是基本思路。 本文作者:深圳龙岗中心医院 史林东 |
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