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遗传性肾病的种类很多，临床上比较常见的有 Alport 综合征、薄基底膜肾病, 以及相对少见的 III 型胶原肾小球病、指甲-髌骨综合征、纤连蛋白肾小球病等，今天我们主要为大家介绍 Alport 综合征、薄基底膜肾病、指甲-髌骨综合征、III 型胶原肾小球的病理特点。 Alport 综合征 Alport 综合征（Alport syndrome AS），是最常见的遗传性肾病之一，发病的机制主要是编码基底膜 IV 型胶原的基因发生了突变，从而导致肾小球基底膜一些列的变化。 典型的临床表现为：神经性耳聋、晶状体眼部病变，逐渐减退的肾功能。病理上的表现多样，相对典型的表现是肾组织出现多少不一的硬化肾小球，肾间质出现大量泡沫细胞，金标准是电镜下出现肾小球基底膜致密层篮网状或撕裂状改变，基底膜厚薄不一。 病理特点 光镜：无特异性表现，疾病早期可以呈肾小球轻微病变，或节段性系膜增生，基底膜节段性增厚等，中后期出现系膜区基质增多，节段性硬化，并逐渐出现肾小球的弥漫性硬化；相对特别的表现为银染下肾小球基底膜不易着色，肾间质出现泡沫样细胞； 免疫荧光：无特异表现，一般情况下均阴性，偶有 IgG 或 IgM、C3 弱阳性； 电镜：肾小球基底膜致密层呈篮网状或撕裂状改变，基底膜厚薄不一，足细胞足突多少不等的融合。 鉴别诊断 1. FSGS：一般均有多少不一的硬化或节段性硬化的肾小球，肾间质亦可出现泡沫细胞，鉴别要点是电镜检查可以发现 Alport 综合征的肾小球基底膜特异性改变； 2. 薄基底膜肾病：一般会出现弥漫性的肾小球基底膜变薄，而不像 Alport 综合征的肾小球基底膜出现节段性变薄，没有肾小球基底膜致密层呈篮网状或撕裂状改变。 基本模式图
光镜表现
电镜表现
薄基底膜肾病 薄基底膜肾病（Thin basement membrane nephropathy TBMN）是最常见的遗传性肾病之一，临床主要表现为反复发作的血尿，病理主要表现为肾小球基底膜弥漫性变薄，很多时候可以合并其他疾病存在，如 IgA 肾病等。 病理特点 光镜：肾小球轻微病变，偶有系膜节段性增生，在特殊染色下如 PAS 或银染，肾小球基底膜显得菲薄； 免疫荧光：无特殊，多为阴性； 电镜：肾小球基底膜弥漫性变薄。 鉴别诊断 主要鉴别表现为节段性肾小球基底膜变薄的疾病，如 Alport 综合征等。 基本模式图
指甲-髌骨综合征 指甲-髌骨综合征（Nail-patella syndrome NPS）是一种少见的遗传性肾病，临床主要表现为指甲及髌骨发育不良，并逐渐出现肾功能不全，病理主要表现为肾小球基底膜不规则增厚以及出现纤维样物质沉积。 光镜：早期可以呈肾小球轻微病变，中后期出现肾小球基底膜不规则增厚，逐渐出现节段性硬化，后期出现弥漫性球性硬化等； 免疫荧光：无特异性，一般均阴性，偶可有 IgM 或 C3 阳性。 电镜：肾小球基底膜不规则增厚，基底膜呈虫咬状改变，可见纤维样物质沉积。 鉴别诊断 主要结合特征性的临床病史及电镜检查进行鉴别其他疾病，如 Alport 综合征等。 光镜表现
电镜表现
III 型胶原肾小球病 III 型胶原肾小球病（Collagen type III glomerulopathy）是一种比较罕见的遗传性肾病，病理上主要表现为肾小球系膜基质增生（以 III 型胶原增生为主），毛细血管袢增厚，后期出现肾小球毛细血管腔狭窄，闭塞，以及肾小球硬化。 病理特点 光镜：肾小球系膜区基质增多，常见向内皮下插入，肾小球基底膜增厚； 免疫荧光：常规染色均阴性，抗 III 型胶原抗体阳性； 电镜：肾小球系膜区增宽，基底膜增厚，肾小球系膜区和内皮下可见胶原纤维样物质沉积 鉴别诊断 主要鉴别表现为肾小球系膜增生及基底膜增厚的疾病，如 IgA 肾病、膜性肾病、膜增生性肾炎，一般通过特殊荧光染色或电镜检查可逐一鉴别。 光镜表现
免疫荧光
电镜表现
图片来源：Heptinstalls Pathology of the Kidney |
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来自： limingxin1969 > 《遗传性肾炎》
