不一样的“天使”——“眼-耳-脊椎畸形谱”病例分享

　　F女士，30岁，约孕23周，来我院行胎儿四维排畸筛查。检查过程中，发现该胎儿有多发畸形。李井成主任给大家授课时经常强调：如果胎儿有多发畸形，绝大多数是染色体异常或某种序列综合征的可能。我们的检查医生联想于此，觉得此胎儿一定不“简单”，遂紧急“召唤”李主任会诊。

　　经过细致的检查，李主任发现该胎儿确实存在多项结构异常：

1.口角裂

2. 耳廓异常、附耳

3. 小下颌

4. 颈椎发育异常

5. 右肾积水、右侧输尿管扩张

6. 轴前性多指

　　最终，李主任给出的超声诊断指向“眼-耳-脊椎畸形谱”。

　　“眼-耳-脊椎畸形谱”，对于我们来说，是一个新名词。待一天的工作结束之后，超声医生们齐齐地聚集在办公室，聆听李主任解疑释惑。现与大家分享如下。

何为眼-耳-脊椎畸形谱？

　　眼-耳-脊椎畸形谱主要的畸形是第一和第二腮弓形态异常，有时伴有脊椎异常、肾脏损害或眼异常。

　　第一、第二腮弓综合征，又叫半侧颜面短小症(大小脸、)、巨口畸形、面横裂，是人体胚胎发育的第一、第二腮弓发育不全导致的颜面口角、耳及腮腺、面神经等发育不良的综合表现。

　　第一、第二腮弓综合征发病原因未明，大约为1/3500～1/5600活婴，家族性不明显，大多为散发，无明确的遗传性基因变异，男女发育率无明显差异，单侧发病时以右侧多见。

　　第一、第二腮弓综合征常见异常有：1. 面部异常：颧骨、上颌骨或下颌区发育不良(小下颌)，嘴角侧向裂，面部肌肉发育不良，口角降肌发育不良。2. 耳异常：小耳，耳廓形态异常，耳前附有息肉或小凹，中耳异常，有不同程度耳聋。3. 口：腮腺分泌减少或缺乏，舌结构或功能，软腭功能障碍。

眼-耳-脊椎畸形谱预后如何？

　　多数患者智力正常，出现小眼时常有智力缺陷。应行整容手术。尽早进行耳聋筛查。

　　最后给大家上一张引产后的标本，胆小者请闭眼。