本文发表在 中国临床医学影像杂志 2018 年第 29 卷第 1 期 第一二腮弓综合征的产前超声诊断
结论:产前超声能够直观显示胎儿的颜面部,在诊断第一二腮弓综合征方面有重要价值,对临床治疗及优生优育具有重要指导作用。 [关键词] 颌面畸形;超声检查,产前 [中图分类号] R714.53;R445.1 [文献标识码] B [文章编号] 1008-1062(2018)01-0066-03 第一二腮弓综合征,又称单侧颜面发育不全、耳-下颌发育不良、半侧颅面短小畸形、下颌-面发育不良等,是仅次于唇腭裂的最常见的先天性颅面畸形。主要表现为单侧外耳畸形,常伴有同侧下颌骨短小,左右面部发育不对称等症状[1],严重影响患者的外观及心理。然而产前对于其诊断鲜有报道,现针对我院诊断的 5 例第一二腮弓综合征患者做出如下分析。 1 资料与方法 1.1 研究对象
①面横裂(右唇角裂开至右耳廓下缘)、右耳形态异常; ②小下颌,眼睑下垂,双耳体积小、耳廓形态异常、持续张口; ③小下颌,双耳位置低、体积小; ④口角囊肿,无双耳; ⑤小下颌,口角裂、持续张口伸舌,右耳廓异常。 其中前2例为单纯第一二腮弓综合征,未合并其他畸形,后3例合并其他畸形,分别表现为:①合并右位主动脉弓、食道闭锁;②合并双向唇裂,双侧脉络丛囊肿;③合并骶骨发育不全。引产后面部畸形均直观显现,食道、心脏畸形解剖证实,脉络丛囊肿及骶骨发育不全未进一步证实。 在第一二腮弓综合征中,耳异常最为常见,5例均有耳异常;其次为下颌骨的异常,3 例有小下颌。
第一二腮弓综合征的畸形呈多样性,临床表现主要为:①口畸形:由于颊部软组织的缺损,使口角斜向患侧形成口角裂、甚至面横裂,面横裂常伴有腮腺的缺失、异位、颊部瘘及软骨残余。②耳畸形:程度不一,包括患侧耳仅稍小于健侧、附耳、耳廓部分或全部缺失,仅留有各种耳赘,部分患者可伴有外耳道闭锁、裂开,甚至传导性耳聋。③颌骨畸形:轻者患侧下颌骨略小于健侧,重者可累及上颌骨、颧骨,导致两侧面部明显不对称,患侧牙齿咬合紊乱,咀嚼功能障碍。 ④面部肌 肉 异 常:咀 嚼 肌、腭 肌 发 育 不 全,部分患者可有轻度腭裂、半侧舌体发育不全等。
主观目测法主要在二维超声胎儿矢状面显示面部曲线,正常胎儿矢状面有四驼峰征[7-8](分别为鼻尖、上唇、下唇、下颌),除鼻尖外其余三驼峰征顶端基本位于一水平线。小下颌胎儿的下颌后移或消失,明显低于驼峰水平连线,且因下颌后缩致下唇也后移,这种方法 需 要检查者对小颌畸形有一定的认识,主观意识较强,不同检查者间差异较大[9]。客观测量法主要使用颜面部角度法:放大正中矢状切面于鼻根处垂直前额额骨做一条经线,以此为参考线;在下颌最突点与最突出的上或下唇之间连线。测量两者之间的夹角。正常值为(62.37±6.23)°,与孕周无相关性,低于正常胎儿颜面部角度均值减两倍标准差为诊断标准,即颜面部角度<49.90°即可诊断为小下颌。但对于患侧稍小于健侧的轻微异常产前超声尚不能明确诊断。 ③耳:正常胎儿外耳呈C型或S型强回声,主要切面为颈后横斜切面、下颌横斜切面、外耳旁矢状切面及外耳冠状切面,若体位好,三维成像可清晰显示外耳轮廓。但对于外耳道及听力情况目前为止产前超声不能断。此三点中唇为常规扫查项目,下颌及耳部有些医院并不常规查,但此两项对于第一二腮弓综合征的诊断尤为重要,望广大医师给予重视。 本研究中 5 例第一二腮弓综合征患儿,耳异常最为最常见,5 例均有耳异常的表现(图 1,2);其次为下颌异常,其中小下颌最为常见(图 3)。 其异常表现均可通过二维及三维成像呈现。因为本病均为表面的异常,产后或引产后均能无需检查立即证实,因此本病也为纠纷发生率较高的疾病之一。第一二腮弓综合征患儿表现轻重不一,重者如本研究中诊断的5例,能够在产前超声中直观显现,故诊断准确率较高,可达100%。轻者如轻微嘴角裂、患侧颊部稍小于健侧以及患侧耳廓稍小于健侧等则较难诊断,甚至一些病变出生时仍难以发现,而是在生长发育过程中逐步显现。另外受胎儿体位、孕周、羊水以及大家对本病缺乏重视等原因,导致本病漏诊率也很高,但本病尤其是重症病变不仅影响患儿的外观,也严重影响患儿的心理,因此我们应该重视本病,检查时可通过适当延长检查时间、增加检查切面,改变孕妇及胎儿体位等方法来提高本病检出率,尤其是一些较严重病变的检出率,从而对优生优育及出生后及时治疗提供重要价值。 本病的治疗多为对症治疗,表现轻微者预后良好。 |
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