一例口角裂想到的

单纯口角裂产前超声诊断困难。同时合并其他异常时，等待张嘴状态，可能抓到蛛丝马迹。

患者首次妊娠，病史无特殊。因外院系统筛查发现右位主动脉弓转诊。超声检查除发现单脐动脉、右位主动脉弓、主、肺动脉比值失常（主动脉内径明显小于肺动脉）外，正中矢状切面稍左侧倾斜，下颌略后缩，左耳小，形态失常。张口状态，左侧口角向左面颊左耳方向延伸，左右口角不对称。终止妊娠。未行染色体检查。

图1：双侧耳对比 图2：左侧小下颌 图3，4，5：不同切面口角

图6，7：表面三维成像，三维水晶成像，哪个更好呢？选择障碍了，都放上吧。

在发现胎儿其他系统异常，尤其是心脏异常，可疑小下颌时，耳的扫查是必要的。耳廓矢状切面，观察耳廓的大小、形态和位置。其上缘位于内眦水平，长度约为双顶径的1/3。确定了耳的异常，增加了口角裂的诊断信心。显示双侧口角，对比观察。

本例外耳、下颌、面部异常，可诊断第一二腮弓综合征。第一、二腮弓综合征的临床特征是：外耳、下颌、面部的各种轻重不一的异常。以面横裂（又称巨口症）、小下颌畸形及外耳畸形为常见、典型。出现以上3 种畸形即可诊断。

曾经遇到一例歪嘴哭综合征，同时耳廓略小，形态非专业医务人员看不出的异常，室间隔膜部小缺损，生后SNP 检测，提示22q11.21微缺失。如无合并畸形，产前超声检查可无异常发现。

歪嘴哭面容（asymmetric crying facies, ACF）系因一侧口角降肌发育不全, 哭时不能下拉, 健侧口角降肌仍下拉造成左右口角不对称的面容。当合并其他畸形时, 称为歪嘴哭综合征(asymmetriccry syndrome,ACS)。因歪嘴哭患儿常合并各种先天性心脏病，曾称为心面综合征。

产前与第一、二腮弓综合征相鉴别（如文中本例）。临床上，前者平静或笑脸时左右嘴角对称，仅在哭和做鬼脸时表现为歪嘴哭相，后者哭及安静时都有面部表情异常。

随着分子遗传学技术的不断发展，超声上出现的心、面、耳的异常，均有可能为22q11.2微缺失综合征，既往也被命名为各种综合征，如DiGeorge 综合征、腭-心-面综合征(velocardiofacialsyndrome)等等。产前超声诊断一项异常要仔细寻找其他部位异常，并进行遗传学检查以明确诊断。

致谢：提供生后照片的好友们。