【原】歪嘴哭综合征

女患儿，出生后发现哭闹时嘴角向右下倾斜，平素正常，无抽搐、四肢抖动、流涎、凝视等症状，至当地医院行头颅MRI示：侧脑室稍大，大脑发育欠佳；后于我院以“歪嘴哭综合征；脑发育不良合并运动、听力、视力障碍；肝损伤；颜面及左外耳发育畸形；心肌损伤”住院康复治疗多次，目前患儿已经5月大小，发育稍迟缓，左侧耳廓发育不良，哭闹时嘴角右斜，眼球无震颤，瞳孔等大同圆，腹部柔软，脐部可见隆起包块，肝、脾脏未触及肿大，四肢肌张力可，应人应物稍迟钝，追视可，追听可，抬头可，拉起反射可，翻身可，独坐不稳，直立支撑可，悬垂俯卧位姿势可，踏步反射未引出，生理反射正常，双侧Babinski征阴性。

此次入院复查头颅MRI：双侧额颞部蛛网膜下腔略宽。心脏彩超：卵圆孔未闭，房水平左向右分流。肝功能示转氨酶仍高。

歪嘴哭综合征是以歪嘴哭面容为临床特征，伴发其他系统疾病的新生儿先天性疾病。歪嘴哭综合征患儿平常或笑脸时嘴唇左右对称，但啼哭时一侧口角下拉，造成歪嘴哭脸。主要是由于一侧口角肌发育不全致患侧口角哭吵时不能下拉，健侧口角肌仍下拉，造成歪嘴哭面容。

歪嘴哭综合征存在染色体微缺失，以22q11多见，染色体的改变可能与遗传、基因突变、胎儿宫内感染、孕母疾病及药物等多种因素有关。其临床表现多样而复杂，除有特定的歪嘴哭面容外合并其他畸形近乎涉及全身所有系统及部位，以心血管系统畸形最常见，主要有动脉导管未闭、三尖瓣闭锁、法络四联症、室间隔缺损、卵圆孔未闭等。常见的畸形还包括上颚、耳廓、四肢畸形，泌尿系统畸形，呼吸系统畸形等。

在诊断上，主要是依据典型的歪嘴哭面容和(或)合并其他系统的畸形，并排除神经系统疾病、面神经麻痹、颜面部发育不全等疾病，有条件时可完善染色体检查。

其主要与以下疾病相鉴别：1.新生儿缺氧缺血性脑病 临床表现为出生后1周尤其是12小时内出现的神经系统症状和体征，主要表现为过度兴奋、嗜睡、甚至昏迷等意识障碍；肌张力及新生儿原始反射和脑干功能的改变。当造成中枢型面神经麻痹时则表现为病灶对称鼻唇沟变浅，口角歪斜，皱额、闭目无障碍，这与歪嘴哭面容有相似之处，不易辨别。但新生儿缺氧缺血性脑病行头颅CT及MRI往往可以明确有脑水肿、脑梗死、颅内出血等脑组织受损征象。2.周围性面神经麻痹 两者主要鉴别点为鼻唇沟、双眼、皱眉与否等临床表现及肌电图检查。3.第一、二鳃弓综合征也称为单侧颜面部发育不全，主要表现为单侧外耳畸形，同侧下颌骨短小，左、右面部发育不对称，两侧口角不对称，呈歪嘴状。当歪嘴哭综合征存在有耳廓畸 形时二者容易混淆。两者简单而有效的鉴别要点观察患儿在安静及哭闹状态下面部及口唇是否对称。

准确的判别歪嘴哭面容这一信号灯，对于歪嘴哭综合征的诊断非常关键。一旦发现歪嘴哭面容，需进行全面检查，包括全面的查体及辅助检查，如头颅CT或MRI，心脏彩超，消化、泌尿系彩超，胸片等。

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