法洛四联症（TOF）

天使与海豚 来自超声俱乐部 00:00 04:07

作者：康素玲  单位：焦作市人民医院

法洛四联症（TOF）是一种较为常见的复杂先天性心脏畸形，在儿童发绀型心脏畸形中居首位。包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形。

【病理改变】

法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良的后果，即当胚胎第4周时动脉干未反向转动，主动脉保持位于肺动脉的右侧，圆锥隔向前移位，与正常位置的窦部室间隔未能对拢，因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损，即膜周型室间隔缺损。若肺动脉圆锥发育不全，或圆锥部分完全缺如，则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损，即干下型室间隔缺损。

1.肺动脉狭窄：可以是肺动脉瓣狭窄、右室漏斗部（即右室流出道）狭窄、主肺动脉狭窄单独存在，但多数患者是漏斗部和肺动脉瓣联合狭窄，也可以伴有肺动脉主干狭窄或闭锁，几乎所有患者均有漏斗部狭窄。肺动脉瓣狭窄可以为瓣膜畸形或交界处粘连等。漏斗部狭窄可以表现为：①局限性肌性肥厚型：室上嵴、隔束、壁束局限性肌肉肥厚。②隔膜型：有纤维隔膜横于右室流出道内。③长管型：流出道部广泛性肌肉肥厚，呈长管状狭窄。

2.室间隔缺损：多为嵴下型缺损，约占90%，少数为嵴内型或干下型缺损。

3.主动脉骑跨：主动脉根部增宽，向右向前移位，其右缘超越室间隔，骑跨于室间隔之上，骑跨率超过75%考虑右室双出口。

4.右室肥厚：是肺动脉狭窄的继发改变，由肺动脉狭窄、右室射血受阻而引起。

血流动力学改变：法洛四联症血流动力学改变的基础是肺动脉狭窄和室间隔缺损。因肺动脉狭窄，右室射血受阻，压力增高，右室增大、右室壁增厚，其增厚程度取决于肺动脉狭窄程度，狭窄越重则右室肥厚越重；肺动脉狭窄使得进入肺循环的血量减少，气体交换量减少，全身血液供氧量减少，引起紫绀和杵状指；同时收缩期右室压力增高，超过左室压，引起右向左分流，右室血液同时进入主动脉和肺动脉，加重紫绀和杵状指。

【超声改变】

一

二维及M型超声：

图1 左室长轴切面显示室间隔缺损、主动脉骑跨、右室增大、右室前壁增厚。骑跨率=主动脉前壁到室间隔的垂直距离/主动脉根部内径 。 

        

图2 M超显示右室增大、右室前壁肥厚、室间隔与左室后壁呈同向运动。

图3 心尖五腔心切面显示室间隔缺损、主动脉骑跨。  

图4 大动脉短轴切面显示嵴下型室间隔缺损、右室漏斗部狭窄、主肺动脉内径正常。右室流出道、主肺动脉、肺动脉瓣、左右肺动脉的发育情况均为观察的重点内容，对手术方式的选择、预后评价很有帮助。

二

多普勒超声：

图5 左室长轴切面显示室水平右向左分流。

图6 心尖五腔心切面显示室水平右向左分流。

图7 大动脉短轴切面，连续多普勒显示右室流出道血流速度增快。

三、胎儿法洛四联症：胎儿时期超声改变主要是二维改变，表现为室间隔缺损、主动脉增宽骑跨、右室流出道狭窄，彩色和频谱多普勒显示室水平双向分流、右室流出道血流速度正常或轻度增快（一般小于2m/s）。

图8 主动脉弓切面显示升主动脉内径增宽，主动脉弓、降部内径正常。

图9 主动脉增宽、骑跨。

图10 室间隔缺损、主动脉骑跨。

 图11 显示嵴下型室间隔缺损、右室流出道及主肺动脉狭窄，左、右肺动脉发育尚好。

超声诊断要点：

1.室间隔上段回声脱失；2.右室增大、肥厚；3.主动脉增宽、骑跨于室间隔之上；4.右室流出道（漏斗部、肺动脉瓣、主肺动脉及左右肺动脉）狭窄；5.彩色多普勒显示室水平双向分流或右向左分流、右室流出道内呈五彩血流； 6.连续多普勒显示右室流出道内呈高速血流。

鉴别诊断：

1

共同动脉干：共同动脉干为室间隔缺损、一条大动脉从左右心室发出、大动脉骑跨于室间隔之上，主动脉和肺动脉均发自共同动脉干。

2

右室双出口：包括室间隔缺损、主动脉和肺动脉均起源于右心室或大部分起源于右心室，有人主张主动脉骑跨超过75%的法洛四联症称为法洛四联症型右室双出口，但其主要区别在于右室双出口患者左室长轴主动脉后壁与二尖瓣前叶之间无纤维连续性，呈回声较强的圆锥肌。

3

室间隔缺损合并肺动脉高压：室间隔缺损合并肺动脉高压表现为室间隔缺损、右室流出道及肺动脉增宽、室水平双向分流或右向左分流。主要鉴别是右室流出道及肺动脉是狭窄还是增宽，若狭窄即法洛四连症，若增宽即肺动脉高压。

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1

症状和体征：患者常有紫绀、蹲踞、咯血或晕厥，体征有发育差、结膜充血、紫绀、杵状指（趾）。杂音不典型，可听到右室流出道狭窄引起的胸骨左缘二、三肋间III级收缩期杂音。

2

法洛四联症患儿的预后主要取决定肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，重症者有25%～35%在1岁内死亡，50%病人死于3岁内，70%～75%死于10岁内，90%病人会夭折。主要是由于慢性缺氧引起红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。所以一旦确诊要尽快手术治疗。超声检查应重点观察主肺动脉、左右肺动脉的发育情况，对于估测预后和手术方式的选择有重要意义。

3

法洛四联症患者，因肺动脉狭窄，肺动脉内压力减低、肺供血量减少，所以不会出现肺动脉高压；同时，因肺动脉狭窄，不能用三尖瓣返流压差法估测肺动脉收缩压。

4

法洛四联症在胎儿时期因肺循环血量本身就比较少，所以血流动力学基本不受影响，心脏大小正常，发育也不受影响。刚出生时，动脉导管未关闭者肺循环血量相对较正常，紫绀较轻。随着动脉导管的关闭、肺动脉狭窄逐渐加重，将出现明显血流动力学改变，紫绀加重。

5

法洛四联症常合并卵圆孔未闭或II孔型房间隔缺损，合并房间隔缺损者称为法洛五联症。

6

法洛三联症与房间隔缺损合并肺动脉狭窄的鉴别：

房间隔缺损、肺动脉狭窄、右室肥厚同时存在称为法洛三联症。此综合症的房间隔缺损可为卵圆孔未闭或II孔型房间隔缺损；肺动脉狭窄多数为肺动脉瓣狭窄，少数为漏斗部狭窄，偶尔二者同时存在；右室肥厚为继发性改变；房水平可为右向左为主的双向分流或右向左分流，患者有紫绀。其血流动力学以肺动脉狭窄起主要作用。

若以房间隔缺损的血流动力学改变为主，肺动脉狭窄较轻，影响较小，右房压力升高不明显，房水平左向右分流，无右心室肥厚，患者无紫绀，此时诊断为房间隔缺损合并肺动脉狭窄。

法洛三联症与房间隔缺损合并肺动脉狭窄的区别主要是血流动力学的区别，右向左分流为主、患者有紫绀即为法洛三联症，左向右分流为主、患者无紫绀即为房间隔缺损合并肺动脉狭窄。

参考文献

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2.郭万学，燕山，杨涴宜等.超声医学[M].北京：人民军医出版社，2011.第六版

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4.曹铁生，段云友.多普勒超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2014.第二版

5.任卫东，常才.超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2013.第三版