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家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病。 主要是由于细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内 LDL代谢异常，造成血TC和LDL—C水平升高。临床常有跟 腱、伸肌腱、膝和肘关节等多部位黄色瘤和早发冠心病。 什么是家族性混台型高脂蛋白血症7 家族性混合型高脂蛋白血症是一种常染色体遗传性疾 病。最突出的特征是，在同一家族成员中甚至在同一病人的 不同时期，血浆脂蛋白谱有明显的不同。受累者可表现为II a 型高脂蛋白血症(以LDL升高为主)，IIb型高脂蛋白血症 (LDL和VLDL同时升高)或Ⅳ型高脂蛋白血症(以VLDL升 高为主或伴有LDL升高)。血脂异常特点是，血浆TC和TG 均有升高。临床很少见到各种类型的黄色瘤，但合并有早发 性冠心病者却相当常见。 |
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