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运用多基因分析，可有效预测“老年痴呆”风险。近期的《神经病学年鉴》（Annals of Neurology）报道了美国加州大学的研究人员开发出一种新型测试，可准确地给出临床前阿尔茨海默症的遗传“危险因素”。 当下，痴呆已成全球 “流行病”，在发达国家，甚至是最常见的死亡原因之一。我们常说的“老年痴呆“，通常就是阿尔茨海默症。 此前，人们一直认为，是否容易患上阿尔兹海默症，与APOE E4这一遗传因子有关，对其进行测试，就顺理成章成为一种预测方法。事实上，人群中只有10%到15%的人携带它，且有研究表明其预测作用被夸大了。 这次，加州大学的研究人员最新开发的多基因遗传风险评分测试，提供了在剩余的85%到90%不携带APOE E4基因的人中，仍存在的其它遗传变异，并把它们放在阿尔茨海默症的风险估计里。 1比对后的发现研究人员是在利用来自美国国家阿尔茨海默症协调中心（NACC）5年的数据，对阿尔兹海默症病例和对照使用全基因组关联研究（GWAS）进行比对后发现的。 这种评分的试验是基于每个人31种遗传变异再加上APO E4，以便于计算出特定年龄的老年痴呆风险。然后采用NACC数据库超过7万人的基因数据进行预测。 研究发现：无论他们是否是APOE E4携带者，多基因遗传风险评分测试都可以预测他们要多久进展为阿尔茨海默症，以及是否会发生急剧的认知下降。对那些患了阿尔茨海默症去世的患者的解剖结果也显示，有一些人并没有携带任何一份APOE E4基因。 而较高的多基因遗传风险评分与阿尔茨海默症的大脑标志——较高的淀粉样斑块水平是相关的——这些患者在认知测试中也表现出更大的衰退。 通过认知测试和脑病理学分析，研究人员最终得出这样的结论：在多基因遗传风险评分最高的老年人中，“老年痴呆“的发病率最高，不管他们的APOE E4状态如何。 2该研究的意义研究人员指出，不像其他的遗传风险评分，多基因遗传风险评分的衡量标准将32个阿尔兹海默症相关的突变与基于美国人口为基础的老年痴呆发病率整合到了一起。与诊断测试相比，多基因遗传风险评分可以算是临床前阿尔茨海默症的遗传“危险因素”。 现在许多科学家认为，“老年痴呆“并非是一种老年病，而是一种疾病过程的结果，这种疾病始于痴呆症状出现前几年甚至几十年。这被认为是许多治疗药物在“老年痴呆“患者身上进行临床试验失败的原因之一。新的多基因遗传风险评分将有助于在潜在的患者表现出痴呆症状之前识别那些高风险的人，这样就可以在疾病破坏他们的大脑之前开始治疗。该发现在”老年痴呆“二级预防和疾病分类领域有着巨大的前景，其中也包括直接面向消费者的基因测试。 End 参考资料：1）Polygenic hazard scores in preclinical Alzheimer disease 2）Multi-gene test predicts Alzheimer's better than APOE E4 alone |
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