专题 | 跟猴哥一起学高级Meta—SNP系列（七）

昵称22043766 2017-10-17

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第1章：亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）多态性与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）之间的关联风险：meta分析

发布时间：2016年4月29日

http://dx./10.1371/journal.pone.0154337

Man-Yi Sun, Li Zhang, Song-Li Shi, Jing-Na Lin
Published: April 29, 2016

http://dx./10.1371/journal.pone.0154337

全文地址：
http://journals./plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0154337

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#第一部分摘要###########

背景

C677T和A1298C是亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因最常见的等位基因变体。MTHFR多态性与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）发生之间的关联仍有争议。因此进行这项研究以检查MTHFR突变是否与NAFLD的易感性相关。

方法
通过Review Manager 5.0和Stata / SE 12.0软件对MTHFR多态性与NAFLD风险之间的关联进行了第一次Meta分析。搜索PubMed，EMBASE，CENTRAL，WOS，Scopus和EBSCOhost（2016年4月1 日更新）的在线数据库进行合格的病例对照研究。通过Mantel-Haenszel统计学在随机或固定效应模型下计算（OR），95％置信区间（CI）和P值。

结果

8篇文章（785例和1188例对照）为目前的荟萃分析提供了数据。对于C677T，在纯合子模型（T / T vs C / C，OR = 1.49,95 ％CI = 1.03〜2.15 ，P = 0.04）和隐性模型（T / T vs C / C）的病例组中观察到NAFLD风险增加 C / T，OR = 1.42,95％CI = 1.07〜1.88，P = 0.02），而不是其他遗传学模型，与对照组比较。对于A1298C，等位基因模型检测到NAFLD风险显着升高（C vs A，OR = 1.53,95 ％CI = 1.13〜2.07 ，P = 0.006），纯合子模型（C / C对A / A，OR = 2.81,95 ％CI = 1.63〜4.85，P = 0.0002），显性模型（A / C C / C对A / A，OR = 1.60,95 ％CI =1.06〜2.41 ，P = 0.03）和隐性模型对A / A A / C，OR = 2.08,95％CI = 1.45〜3.00，

结论

MTHFR C677T多态性的T / T基因型和MTHFR A1298C的C / C基因型更可能与NAFLD的易感性相关。

###猴哥摘要解析：

1. C677T和A1298C是亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因最常见的等位基因变体。MTHFR有2个突变位点，分别是 677位点C到T的突变；1298位点A到C的突变。

2. 软件：Review Manager 5.0和Stata / SE 12.0软件。其实本文可以只用stata12这一个软件实现。

3. 检索数据库：PubMed，EMBASE，CENTRAL，WOS，Scopus和EBSCOhost（2016年4月1 日更新）的在线数据库进行合格的病例对照研究

4. 纳入研究：病例对照研究

5. 统计学模型：固定、随机效应模型

6. SNPmeta分析模型：（回菜单目录见猴哥snpmeta分析系列）

7. 结论：MTHFR C677T多态性的T / T基因型（突变子）和MTHFR A1298C的C / C基因型（突变子）更可能与NAFLD的易感性相关。这里强调的是突变子和可能。

#第二部分文章整体流程###########

介绍

人类甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因位于染色体1p36.3并含有外显子11 [ 1，2 ]。作为一种叶酸代谢酶，通过催化5,10-亚甲基四氢叶酸不可逆还原成5-甲基四氢叶酸[ 3 - 6 ] ，MTHFR蛋白对同型半胱氨酸（Hcy）对甲硫氨酸的甲基化是必需的。MTHFR的结构或功能的异常可以参与同型半胱氨酸血症[发生5 - 7 ]。两个多态性变体，包括C677T（rs1801133）和A1298C（rs1801131），已经于MTHFR基因[被鉴定8 - 11 ]。

非酒精性脂肪肝病（NAFLD），最常见的慢性肝病，是代谢综合征的肝表现没有过量饮酒[史12 - 14 ]。NAFLD的肝脏病理主要由单纯性脂肪肝，非酒精性脂肪性肝炎（NASH），纤维化和肝硬化[的15 - 18 ]。纳什的特点是肝细胞损伤和炎症[ 15 - 18 ]。几个基因，例如patatin启动样磷脂酶结构域的3（PNPLA3），瘦素受体（LEPR）和MTHFR的多态性，据报道参与遗传易感性NAFLD [ 19 - 21 ]。对于MTHFR基因，报告关于其与NAFLD潜在相关矛盾的结果[ 22 - 30 ]。在这里，我们专注于人类MTHFR的多态性，并通过荟萃分析评估其与NAFLD风险的遗传相关性，荟萃分析是整合和分析来自不同研究的冲突数据的非常强大的工具[ 31 ]。

据我们所知，没有报道关于MTHFR遗传变异和NAFLD总体风险关联的荟萃分析。因此，我们首先进行荟萃分析来调查MTHFR多态性（C677T和A1298C）
与NAFLD易感性之间的关系。我们的发现显示，MTHFR基因的C677T和A1298C多态性可能与NAFLD的风险呈正相关。

###猴哥前言解析：
第一段：

1. 浅谈基因和突变。

2 .Mthfr的重要性。

第二段：

1. 介绍脂肪肝的重要性。

2. 和遗传相关。

3. mthfr和脂肪肝的简单联系。

第三段：

1. 强调没有报道。

2. 我们首先写这篇文章。

###下一章我们讲解析检索式。