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胃癌存在家族聚集性现象，胃癌患者的直系亲属得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比如，拿破仑一家，其父、祖父、3个姐妹和4个兄弟，以及本人都死于胃癌。除遗传因素外，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院检查有无该细菌感染。 防治建议： 1.长期大量饮用啤酒、白酒等烈性酒，容易增加胃癌发病风险，建议忌食或少量食用。 2.高盐及与其相关的加工食物，同样是高风险食品。 3.对存在幽门螺杆菌感染的患者，请尽早接受正规治疗。 乳腺癌分为散发性、家族性和遗传性三种。家族中母亲或姐妹曾患有乳腺癌的女性，本人乳腺癌的发病机会比一般女性高3倍。约5%~10%的乳腺癌为家族性或遗传性肿瘤。BRCA1/2基因突变在遗传性乳腺癌患者中占有很大的比例（40%-50%），而在乳腺癌高发家族中，80%的患者BRCA1/2基因存在突变。BRCA1突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%；BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%。 防治建议： 1.如果家族有乳腺癌病史，条件允许的情况下，可到相关正规机构进行遗传筛查。 2.对遗传变异携带者，建议每个月都做一次乳房自检，定期进行乳腺癌筛查，及早发现疾病信号，做到早发现、早治疗。 多囊卵巢综合征(PCOS)具有典型的家族积聚性，与普通人群相比，PCOS患者的姐妹和子女更容易发生月经紊乱、高雄激素血症及多囊卵巢综合征。发病原因较为复杂，遗传上可能为染色体显性遗传、X—连锁（伴性）遗传、基因突变所引起的疾病及染色体核型异常等。多囊卵巢综合征的发生是遗传和环境共同作用的结果，因此，除遗传因素外，生活方式和饮食等也可能对多囊卵巢综合征的发生产生重要影响。 防治建议： 1.PCOS对女性的健康影响周期较长，目前尚无彻底治愈的方法。对于有生育需求的患者，建议到生殖遗传中心进行诊断和治疗，及早解决生育问题。 2.PCOS患者，除在医生指导下合理用药外，在生活方面注意控制饮食、增加锻炼、降低体重等措施能明显改善多囊卵巢综合征(PCOS)的症状。 老年性痴呆是一种多基因遗传病，大约5%的阿尔茨海默病有家族史。父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。 防治建议： 有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行相关基因突变的检测和遗传咨询，对携带高风险基因的患者可通过采取一些预防措施减少老年性痴呆的发生。 此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症，应避开上述容易导致老年痴呆发生的因素。 血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。研究发现，父母血脂异常，孩子的患病几率约50%；如果父母双方都患有高血脂，后代发生高血脂的几率将提高到75%。但除遗传因素外，高血脂的发病和日常饮食习惯也有着密切关系。 防治建议： 最重要的是“迈开腿，管住嘴”。具体来说：控制饮食量，食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（蔬菜，燕麦等），增加维生素、纤维素（水果、疏菜、面包和谷类食物），控制体重，尽量减少高热量、高脂肪及高胆固醇的食物。平时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。 骨质疏松症属于遗传和环境因素共同参与的复杂疾病，其中骨转换失衡是骨质疏松症的主要发生机制。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。 防治建议： 对于存在家族性骨质疏松的患者，应提前检查是否缺钙，了解情况后正确合理的补钙，并增加维生素D的摄取，以保证钙的吸收。日常生活中建议可通过喝牛奶、吃钙片、加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。 如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏，孩子有同样问题的几率是30%-50%；如果父母都患有哮喘或过敏症，那么孩子患病几率就会提高到80%。父母遗传给孩子的主要是先天性因素，而在这个基础上后天根据接触过敏原也可导致不同的过敏性疾病。 防治建议： 儿童期早治疗，可以减少成人期发病率。坚持母乳喂养，选择过敏原少的配方奶粉。家里尽量不养宠物，平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。 儿童BMI（体重指数）约35%-40%遗传自父母。父母肥胖和家庭环境对儿童体重影响很大，如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高达70%。 防治建议： 父母以身作则，养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子2岁以后，应按时检查身体，由医生来判断体质指数是否正常，以便及早发现孩子的体重是否存在问题。 抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于普通人约10-30倍，且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14%，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为4.8%，三级亲属（堂、表兄妹）为3.6%。 防治建议： 防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。 高血压是一种多病因的多基因遗传病。通过家系研究发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45%；父母一方患高压病者，子女患高血压的概率是28%；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。除遗传因素外，高血压发病还和许多其他因素有关，如饮食盐分的摄入、肥胖等因素等。 防治建议： 1.有高血压家族史的人，坚持定时检测血压； 2.控制肥胖，戒烟限酒； 3.限盐补钾，逐步把每日摄入食盐的量控制到6克以下，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜及菠菜等）。 糖尿病包括多种遗传基因变异和环境因素共同参与及相互作用引起的复杂性糖尿病，也包含单个遗传基因突变引起的单基因糖尿病及线粒体糖尿病。父母一方患有糖尿病，子女得此病的概率约为40%；父母双方罹患糖尿病，子女患病的几率会高达70%。 防治建议： 45岁之后，每隔3年做一次糖尿病的常规检查。在平时生活习惯方面注意饮食调控，做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，保持摄入量与消耗量平衡。常测体重，保持苗条的身材，坚持运动。  找专业的医生进行遗传咨询，了解相关遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，听取专业人士给予的婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议。 |
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