早老症

简介

早老症(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome，HGPS)是一种早发而严重的过早老化性疾病。它是由于编码A/C型核纤层蛋白的LMNA基因发生点突变而引起。这个突变激活了基因11号外显子上一个隐蔽的剪接位点，产生了一种被截短了50个氨基酸的A型核纤层蛋白。

病因病机

染色体

(一)发病原因

病因尚未明了。可能与常染色体隐性遗传有关。

(二)发病机制

多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能与基因突变有关系，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。

可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化。

(三)主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表现升高。^[1]

临床表现

早老症

1、患儿在婴儿期，长得不快，周岁以后，更加缓慢。有与年龄极不相称的老态。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。患儿出生后数月至一年内一般表现大致正常，生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。
2、特征性变化是：
①身长体重明显低于正常，10岁后，依然如4—5岁的小儿。到18岁，平均身高仅有l17厘米，体重只有16.5公斤。
②皮肤薄而干燥，有皱纹，并出现棕色老人斑。皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪。由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖;耳郭常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂;嘴唇较薄，近似鸟脸。
③脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落。
④语音尖而细。
⑤乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。
⑥四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。
⑦下腹部、大腿近端和臀部硬肿。
⑧头皮静脉怒张。
⑨四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。
⑩血压异常，患儿血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗死或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。
3、北京儿童医院、北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例，自10岁开始，至12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死。曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗，并长期应用睾酮和蜂王浆，未能增加体重。
4、根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀，腹股等处有硬化样皮肤变化，似可助早诊。^[2]

辅助检查

在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘、胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。对胰岛素有拮抗现象，偶见胰岛素依赖性糖尿病。对生长激素反应正常。但性腺不发育或性发育明显迟缓。亦可见DNA修复降低。
1.X线检查 骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。
2.心电图检查 晚期心电图显示冠状动脉供血不足。^[3]

鉴别诊断

1.外胚叶发育不全：是一种遗传性疾病，缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似，并可因缺少汗腺而于夏季发生高热，但无高血压、消瘦及老人面貌。
2.先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征：是一种原因未明的少见病，在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快，其面部消瘦，胸、臂亦细小，但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病，属于常染色隐性遗传，亦缺治疗方法。
3.Cockayne综合征：是常染色体隐性遗传病，可有家族史，其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症，但这些表现常在4岁左右出现，皮肤对日光敏感，且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下，甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等，可与早老症区别。
4.werner综合征 ：treiff综合征 亦有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形，但智力落后，有白内障和小眼畸形，可资鉴别。

5.Hallermann-Streiff综合征：亦有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形，但智力落后，有白内障和小眼畸形，可资鉴别。
6.先天性皮肤松弛症：有时须与先天性皮肤松弛症鉴别，后者常有皮肤松弛现象，不见于早老症。^[3]

疾病治疗

1、治疗
尚无特殊疗法，可做理疗、按摩和坚持体力活动，以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物，并限制多脂饮食，以减轻动脉硬化。应用小剂量阿司匹林(乙酰水杨酸)，是否可延缓心肌梗死，尚须进一步观察。

2、预后

患者大都发生动脉硬化，多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患，多数患儿的生存期为7～37岁，平均存活年龄为13.4岁，日本1例报道活到40岁。老人常见的现象如耳聋、远视、白内障、角膜老人环、关节病以及老年性格改变等多不出现。^[3]

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