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脊柱裂为脊柱的先天畸形，又有称为脊椎裂，脊柱闭合不全者。主要是胚胎在母体内发育时，神经管的发育发生障碍所致，现多认为与孕早期叶酸缺乏有关。脊柱裂的基本病理改变为脊柱的棘突及椎板不同程度的缺如，使椎管闭合不全，椎管内容物直接与椎管外组织邻接甚至突出到椎管外。病变可涉及一节或多节椎骨，常与神经系统或其他系统的畸形伴发。脊柱裂多见于腰骶部，颈段次之，其他部位较少。
【脊柱裂的临床表现】
脊柱裂的临床表现总体上可以归纳为以下几个方面：
1、局部皮肤表现：腰骶部皮肤隆突或凹陷，可能伴有分泌物或感染；多毛；隆起的大包块等。
2、下肢功能障碍：包括下肢和会阴部的感觉障碍，如足部感觉麻木，严重者烫伤或割伤仍不知痛；下肢尤其是足和踝部的运动功能障碍，如足下垂，行走时脚尖拖地；下肢足部和踝部的畸形，如马蹄内翻足等。
3、大小便功能障碍：常见为大便秘结，小便失禁。小便异常为脊柱裂的各种病理变化导致神经原性膀胱所致，严重者晚期引起输尿管肾盂积水，最后导致肾功能衰竭。肾功能衰竭是导致此类患者死亡的主要原因。
4、其它表现：腰部、臀部及下肢的疼痛等。
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| 上面2张图来自同一患儿，显性脊柱裂脊髓脊膜膨出。左图示臀部巨大包块；右图示双足不对称畸形，右足底不能着地，足外侧长期承力着地，致深达肌肉的溃疡。 |
【脊柱裂的分类】
根据病变的程度不同，大体上将无明显椎管内容物膨出者称为隐性脊柱裂，反之则称显性或囊性脊柱裂。
（一）隐性脊柱裂
脊柱裂而无椎管内容物膨出者称为隐性脊柱裂，常见于腰骶部，最常累及者为第五腰椎和第一骶椎。病变区域皮肤大多正常，少数显示色素沉着、毛细血管扩张、成肤凹陷、局部多毛等较轻微的皮肤异常。但脊柱裂部位椎管内可能存在着各种病理改变，如瘢痕、粘连、栓系，合并脂肪瘤或皮样、上皮样肿瘤等，致使脊髓和神经根受压或牵扯，从而导致一系列神经症状。
隐性脊柱裂及相关病变在婴幼儿引起的症状常不容易发现。因为婴幼儿的肢体和大小便功能本身就在逐渐发展过程中，还不完善，又不会有主诉，所以容易忽略异常情况。多只有随患儿的发育，发现其下肢运动功能和（或）排尿控制的发育明显落后于同龄小儿，或出现下肢畸形，或到学龄时依然经常遗尿，才考虑到可能为先天性脊柱裂及相关病变导致脊髓和马尾神经根受到损伤所致。少数家长因患儿骶部皮肤异常早期就诊发现先天病变或早期观察到相关症状。
隐性脊柱裂相关症状常出现于成年以前，但并非隐性脊柱裂都表现出症状，许多患者直到成年，并无症状，仅在做X线平片或MRI等检查时偶然发现。少数成年病例因有尿失禁、腰腿痛、肌萎缩等表现，或在腰骶部外伤后出现相应症状，并因之就诊而发现此病。
（二）显性脊柱裂
根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系，临床较多见以下两型：
 1、脊膜膨出：膨出的囊腔内壁与硬脊膜（和蛛网膜）相延续，囊内可为脑脊液或其它物质充填，但无神经组织，囊腔常通过椎板缺损处形成较细的颈与椎管内蛛网膜下腔通连，有时此颈也被粘连封闭。本型的特点是脊髓及其神经根均位于椎管内，但可能并存脊髓低位或脊髓栓系、椎管内脂肪瘤等病变。
右图为青少年女性患者上胸背部的巨大包块，所幸只是脊膜膨出，MRI检查示脊髓和神经根未同时膨出，患者也没有相关的神经症状。经手术治疗，预后很好。
2、脊髓脊膜膨出：此型特点是脊髓携神经根在椎板缺损处随囊腔向背侧膨出，并与囊腔内壁及周围组织发生程度不等的粘连，此型往往并存严重的脊髓低位。
显性脊柱裂的患儿多于出生后即见在脊椎后纵轴线上有园形囊性包块突起，大小不等，有的囊大颈细，有的基底宽大呈穹窿状。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或可见单个或多个的小凹陷，或菲薄呈半透明膜状，可能同时伴发脑积水等其它异常。
脊膜膨出患儿视病变严重程度，可以暂无明显神经症状。病变严重的脊膜膨出患儿和脊髓脊膜膨出患儿均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足部畸形，感觉减退，针刺无反应或反应微弱；小便失禁，大便秘结等。
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| 上面2张图来自同一患儿，年龄9个月，显性脊柱裂脊髓脊膜膨出。左图示臀部巨大包块，几乎破溃，此类患儿需及早手术治疗，否则可能造成中枢神经系统感染；右图为其MRI图像。 |
【脊柱裂的诊断与治疗】
当确定或怀疑患者存在脊柱裂时，均应行腰骶X线平片检查和磁共振（MRI）检查。X线检查了解椎板等骨缺损情况；MRI检查明确患者膨出囊内和椎管内的病变情况，对于明确诊断，决定是否手术，指导手术操作，减少神经损伤等均有重要意义。此外，尿动力学检查和泌尿系B超对于了解有无神经原性膀胱，追踪观察泌尿系功能并给予合理的处理，均有重要意义。
显性脊柱裂几乎均须手术治疗，手术目的：
1、切除膨出囊壁，恢复正常或接近正常的外形；
2、松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管；
3、修补软组织缺损，必要时翻转腰背肌筋膜进行修补。
一般只要患儿能耐受手术和麻醉，都宜及早手术；如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术。如有条件，治疗前均应行MRI检查。手术忌只切除包块而忽视脊髓和神经粘连的松解及其复位，否则不仅达不到保护神经的重要目的，还会给将来的治疗造成困难。术后注意保持伤口清洁和观察伤口愈合情况。
隐性脊柱裂患者有（1）由此引起的大小便和下肢功能障碍者；（2）伴有脊髓栓系、椎管内脂肪瘤或明显粘连等病变考虑将来可能引起神经症状者，仔细检查后，均应积极考虑手术治疗。手术的目的是松解栓系、解除对脊髓和神经的粘连和压迫等，以预防神经症状的出现和加重。
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