脊柱裂

颅裂( cranium bifidum)和脊柱裂( spina bifida)都属于神经管闭合畸形。由于胚胎发育障碍所致,其好发部位见图21-2。颅裂和脊柱裂均可分为显性和隐性两类。隐性颅裂只有颅骨缺损而无颅腔内容物的膨出，隐性脊柱裂只有椎管的缺损而无椎管内容物的膨出,隐性颅裂和脊柱裂大多无需特殊治疗。下面仅讨论显性颅裂和脊柱裂。

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脊柱裂

脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如,椎管向背侧开放，好发于腰低部。显性脊柱裂可分为:

①脊膜膨出:脊膜连同包裹的脑脊液,囊性突出于皮下,脊髓、脊神经的位置形态正常。此型症状最轻,预后良好。

②脊髓脊膜膨出:此型临床最为常见。脊髓和(或)脊神经伴随脊膜由骨质缺损处囊状膨出,并与邻近结构及伴发病损形成粘连(图21-4)。

③脊髓膨出( myloele,即脊髓外露,脊髓组织平板样暴露于外。

临床表现

脊柱裂的临床表现可以归纳为以下3个方面:

1.局部表现

(1)皮肤异常:皮肤表面的浅凹、多毛、毛细血管瘤样皮损.窦道等，都提示可能存在神经管闭合畸形。

(2)局部肿块:生后即可发现腰骶部、下胸段、颈段、上胸段中线左近有隆起的肿块。80%的病损位于腰低段。哭闹时肿块增大;内容物以液体成分为主者，透光试验阳性。合并椎管内外脂肪瘤者,肿块呈实性。

2.脊髓、神经受损表现

(1)下肢运动感觉障碍:新生儿下肢自发运动的不对称,穿衣困难(肌力、肌张力异常),关节位置形态异常(如.足内翮)等都提示神经损害的存在。运动障碍以迟缓性瘫痪为主。细致查体发现的感觉障碍平面和运动受损的肌群,对于判断膨出神经的节段和评估预后,有重要的价值。

(2)括约肌功能障碍:小便失禁、肛门括约肌皱褶减少、张力降低粪便溢流都是具有提示价值的临床征象。

(3)合并畸形产生的临床症状:可合并脑积水Chiari 畸形.脊柱侧弯后凸畸形、皮毛窦等畸形呈现相应症状。

3.囊状脊柱裂溃破的表现内容物外露 脑脊液外溢,临床识别不难。

诊断

结合上述临床表现.脊柱x线发现骨缺损,磁共振显示脊柱裂的细节(脊髓低位、终丝增粗、合并的脂肪瘤和膨出物的组成等) .诊断即可成立。

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治疗

1.非手术治疗合并重度脑积水、严重脊柱畸形.其他脏器先天畸形、截瘫、胸腰段囊性脊柱裂等疾患的脊柱裂患儿，新生儿期病死率较高。患儿状况逐步稳定度过了生命危险期可考虑延期手术。

2.手术治疗显性脊柱 裂均需手术治疗,手术时机在出生后1~3个月;如囊壁已极薄须提前手术。脊髓外露脊髓脊膜膨出溃破的患儿需要急诊手术。手术治疗的关键技术:松解粘连和栓系,处理伴发病损,恢复脊髓的包被分层修复硬脊膜、筋膜层和皮下层,无张力缝合皮肤。