[要点与提醒] “肝豆状核变性”的诊断要点与特别提醒，附表：常见双侧基底节病变CT鉴别要点

肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolentticular degeneration or Wilson’s disease）

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传疾病，为铜蓝蛋白缺乏所致铜异常沉积于肝及脑实质、角膜等处。脑实质受累为其第3期，病理学上出现局部脑水肿、坏死及海绵样变、脑血管病及脱髓鞘。常于青少年期发病，表现为震颤、肌张力低、共济失调、不自主运动、构音障碍、僵直、精神症状、肝功能异常，少数锥体束征阳性。角膜见特征性 Kayser-Fleischer（K-F）环。

【诊断要点】

1.双侧壳核、苍白球、尾状核及丘脑对称性低密度，也可侵犯中脑、小脑、白质束以及皮质下区（图1A、B）, 增强扫描未见明显强化。

2.早期局部脑肿胀，晚期脑沟脑裂增宽。

3.合并肝硬化征象。

【特别提醒】

1.成年人病例可不侵犯基底核，而表现为皮质及皮质下病变。

2.早期表现为震颤及共济失调，需与帕金森病或帕金森综合征及小脑萎缩性疾病鉴别。

3.MRI可更好地显示中脑“大熊猫脸”及导水管周围脑质、白质束及小脑病变。

4.需与其他病变鉴别（表1）。

图1肝豆状核变性

A、B.男，14岁。双侧基底节、丘脑、导水管周围脑实质密度减低（A.4个白箭；B.1个白箭），幕上脑沟裂与基底池增宽

表1常见双侧基底节病变CT鉴别要点

疾病	临床病理特点	CT特点
生理性钙化	无症状及代谢异常	双侧苍白球、尾状核、壳核高密度
血管周围间隙	无症状	水样密度，MRI与脑脊液信号一致
腔隙性脑梗死	神经功能障碍，高血压等基础病	双侧不对称性低密度
缺血缺氧性脑病	足月儿或成年人，缺氧或窒息史	双侧对称性低密度，合并其他部位病变
Wilson 病	震颤、共济失调，角膜K-F环	双侧壳核、苍白球、尾状核及丘脑对称性低密度，脑干与小脑等也可受累
一氧化碳中毒	相应中毒病史	苍白球为主，也可累及皮质下白质
其他毒物中毒	相应毒物接触史	壳核为主的基底节病变，白质侵犯
药物中毒	误服或过量服药史	壳核为主，伴出血，齿状核、下丘、胼胝体等也见受累
肝性脑病	慢性肝病史，意识障碍，震颤	低密度或假阴性，肝硬化征象
渗透压脑病	快速补钠史，或烧伤、代谢紊乱等	可累及基底节与皮质下，脑桥为主
深静脉血栓	围生期，脱水、感染等基础病	双侧丘脑、基底节后部，深静脉高密度
肿瘤（淋巴瘤，胶质瘤）	少见，淋巴瘤可见骨髓异常	双侧丘脑或基底节，占位明显，有强化