Exon,CDS,UTR，ORF你分清了吗？

zhongguorui 2017-11-26

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台有小伙伴问在课题中研究某个基因的时候，被题目里的几个东西搞晕了，脑子里一片江湖。

嗯，这一开始确实不好区分，但这很基本，也很重要。

先来认识几个概念：

3'UTR: 3‘端非翻译区，也就是mRNA两端的非编码片段

5'UTR: 5‘端非翻译区，也就是mRNA两端的非编码片段

UTR代表了RNA EXON的非蛋白质编码部分

ORF:开放读取框，指任意一段序列，只要起于ATG止于终止子，都可以叫做ORF。ORF是一种预测，而不是一种已知的翻译区

CDS: Coding DNA Sequence，是指mRNA序列中编码蛋白质的那部分序列。属于ORF（open reading frame），既然编码蛋白，那肯定以ATG开始--终止密码子结束。

CDS,start_codon（启动子）,stop_codon（终止子）,UTR等概念都是针对可以编码蛋白质的转录本(mRNA)而言的。当然也存在不编码蛋白的转录本（mRNA），那么他只有exon了，没有CDS，start_codon,stop_codon。另外exon与intron是互斥的，exon包含UTR和CDS。

基于这些信息我们可以得到以下结论 (可以自行统计基因注释文件：gencode.v18.annotation.gtf)：

1). 对start_codon和stop_codon而言，只涉及3个碱基。以ENST00000583352.1 为例 (GENCODE hg19)，其中涉及以下两行信息（基因组位置后部分信息已省去）
chr17 HAVANA start_codon 46051392 46051394
chr17 HAVANA stop_codon 46053014 46053016

2). 对于任意一个编码蛋白转录本而言，可以没有5'UTR，但是肯定有3’UTR，3'UTR最短也就和stop_codon完全相同，即3个碱基。以ENST00000583352.1 为例 (GENCODE hg19)，其中涉及以下两行信息（基因组位置后部分信息已省去）
chr17 HAVANA stop_codon 46053014 46053016
chr17 HAVANA UTR 46053014 46053016
结论：可以看出此转录本stop_codon和UTR基因组位置相同。

3). 对于编码蛋白转录本而言，第一个外显子可以部分或者整体全是在5’UTR内部。此外，前面多个外显子也可以都在5’UTR中。以ENST00000342066.3为例(GENCODE hg19)，其中涉及以下信息（基因组位置后部分信息已省去）
chr1 HAVANA exon 861118 861180

chr1 HAVANA exon 861302 861393

chr1 HAVANA CDS 861322 861393
chr1 HAVANA start_codon 861322 861324
...

chr1 HAVANA UTR 861118 861180

chr1 HAVANA UTR 861302 861321

chr1 HAVANA UTR 879531 879955
结论：可以看出此转录本第一个外显子在5'UTR内部，第二个外显子含有部分5'UTR。start_codon是CDS的一部分

4). 部分编码蛋白转录本最后一个外显子可以部分或者整体全是在3’UTR内部。此外，后面多个外显子也可以都在3’UTR中。以ENST00000435070.3为例(GENCODE hg19)，其中涉及以下信息（基因组位置后部分信息已省去）

chr12 HAVANA CDS 69656153 69656336

chr12 HAVANA stop_codon 69656337 69656339

chr12 HAVANA exon 69663292 69668138

chr12 HAVANA UTR 69633317 69633426

chr12 HAVANA UTR 69656337 69656342

chr12 HAVANA UTR 69663292 69668138
结论：可以看出此转录本最后一个外显子在3'UTR内部，倒数第二个外显子含有部分3'UTR。stop_codon是3’UTR的一部分。