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一、患者信息及影像 患者：男性，12岁。主诉 : 突发意识丧失。 现病史： 患者头疼伴恶心呕吐一月，加重一周。 既往史： 体健。 实验室检查： 暂无明显异常。 超声： 无。 CT/MRI扫描： 头颅MRI检查：CT检查设备为Siemens Sensation 64排CT，MRI检查设备为Philips Ingenia 3.0T磁共振机，患者采取仰卧位，扫描范围从颅底到头顶。
二、病例问答挑战 医看 答案解读：C 解析：A、B、D、E选项均为该病灶特点，患者年龄较小，为7岁儿童，该病灶主要位于三脑室和鞍上，表现为一实性为主的囊实性病灶，强化非常显著，病灶主要位于视束上方，且患者无明显视力方面的临床表现，基本不可能起源于视神经。 该病例在MRI扫描基础上，你觉得下列哪项检查最为必要？（单选）A 垂体激素全套 B 腹部超声 C HCG和AFP D 胸部CT E 血沉和C反应蛋白 答案解读：C 解析：生殖细胞肿瘤其好发部位见于松果体到下丘脑的中线上，依次为松果体、鞍上、背侧丘脑及基底节区，个别还见于额颞叶深部脑实质；生殖细胞肿瘤好发于儿童，当我们怀疑鞍上占位为生殖细胞肿瘤时，HCG和AFP检查是必须的，无论是对我们定性诊断，还是进一步分型都是有巨大帮助的。 进一步补充检查该患者HCG正常，AFP＞1210ng/ml,参考范围（0-7），根据以上临床资料与MRI表现特点，该病例最可能的诊断为下列哪一项？（单选）A 生殖细胞瘤 B 卵黄囊瘤 C 胚胎性Ca D 绒毛膜Ca E 畸胎瘤 答案解读：B 解析： 手术所见 脑压板轻柔牵开左额叶内侧，分离两侧侧脑室，见其下灰白色实性肿物，质地软，血供丰富，与周围脑组织间存在蛛网膜间隙，湿棉片保护正常结构及垂体下丘脑等，分块切除肿瘤。 病理所见：瘤细胞增生呈实片状、疏松网状、窦状腔隙和乳头状样，可见S-D样小体。免疫组化：瘤细胞示CD117（+），AFP （+），CKpan （+），EMA （+），CD56 （+），GFAP（-），S-100（-），CD34（-），CD30（-），CD99（-），Syn（-），CgA（-），HBME（-），Ki67阳性细胞数40% 病理诊断 （颅内）卵黄囊瘤。
三、诊断分析思路 病灶位于三脑室及鞍上，T1WI以低信号为主，T2WI信号欠均匀，且信号偏低，以实性为主的囊实行肿块，DWI序列实性部分呈等略高信号影，邻近视神经受压，中脑、室间孔等结构亦可见受压，致慕上脑积水，增强后肿瘤呈显著强化，首先考虑鞍上生殖细胞肿瘤，需要与实性颅咽管瘤、毛细胞型星形细胞瘤等鉴别。  （1）定位诊断 定位诊断的含义，一是确定病灶位于什么部位，二是明确病灶可能来源于什么组织结构。对于本病例来说，定位难度不大，病灶范围较大，主体位于三脑室及部分鞍上，与视神经关系不密切,中脑明显受压，呈弧形改变，致显著的慕上脑积水，双侧丘脑受压变形，垂体结构正常，垂体柄显示欠佳。 （2）定性诊断 本病例特点为临床上7岁男性儿童，头痛伴恶心呕吐一月，加重一周，发病时间较短，无特殊症状，MRI提示三脑室及鞍上明显强化的肿块影，结合患者年龄及发病部位、强化特点等，我们首先考虑生殖细胞肿瘤，但与鞍上毛细胞星形细胞瘤、实性颅咽管瘤鉴别尚有困难，因此我们建议临床进一步完善HCG和AFP检查，检查后发现HCG正常，而AFP明显升高，因此生殖细胞肿瘤可明确诊断，考虑到不同生殖细胞肿瘤对放化疗敏感性不同，需要对其进行分型，根据以往经验（绒癌：HCG明显升高，胚胎性癌：HCG和AFP均升高，卵黄囊瘤：AFP明显升高，生殖细胞瘤：HCG与AFP无明显变化，畸胎瘤：HCG可轻度升高），我们做出最终诊断卵黄囊瘤。 四、诊断与鉴别诊断 （1）实性颅咽管瘤 鞍上实性颅咽管瘤多为鳞状乳头细胞细胞型，好发年龄为中青年，呈稍长T1稍长T2信号影，钙化少，增强扫描也可表现为显著强化，与生殖细胞肿瘤相似，但仔细观察，T2WI瘤体内可见“椒盐征”，具有一定的特征性。
（2）毛细胞型星形细胞瘤 鞍上的毛细胞星形细胞瘤好发于青少年和儿童，多为实性为主的囊实行占位或实性占位，其强化方式较多样，当肿瘤显著强化时需要与生殖细胞瘤鉴别，但毛细胞星形细胞瘤具有T1WI信号越低，T2WI上信号越高，其强化越明显的特点。
（3）其它的生殖细胞肿瘤 生殖细胞肿瘤不同类型鉴别单纯依靠影像学鉴别困难，实验室检查HCG和AFP具有较大价值。 病例供稿：兰州大学第二医院 核磁共振科 张静教授 颅内生殖细胞瘤是一种少见的发生于中线位置的颅内胚胎性肿瘤，主要发生于儿童和青少年。2016年WHO将颅内生殖细胞肿瘤分为7个亚型，发病率最高的是生殖细胞瘤。卵黄囊少见、多发生于25岁以下的男性，松果体区多见。其特异性临床特征是术前检测甲胎蛋白阳性。卵黄囊瘤MRI信号较均匀，可能与镜下多可见到实性团块区，仅见到微囊结构，很少见到大的囊变坏死有关。考虑到不同生殖细胞肿瘤对放化疗敏感性不同，需要对其进行分型，典型的好发年龄、术前AFP检查结合典型的MRI表现有一定特征性，需与其他青少年好发的实性明显强化肿瘤鉴别，如实性颅咽管瘤、实性肿块型毛细胞星形细胞瘤和其他类型的生殖细胞肿瘤。 点评专家：海南省人民医院 陈峰教授 医看 参考文献： 1. 王巍, 张同. 颅内生殖细胞瘤的CT和MRI表现[J]. 实用放射学杂志, 2007, 23(7):874-876. 2. 唐肇普, 白人驹. 鞍区生殖细胞瘤CT、MRI表现[J]. 中国医学影像技术, 2005, 21(4):548-550. 3. 刘年元, 韩福刚, 张玉忠,等. 鞍区实性颅咽管瘤的MR诊断[J]. 临床放射学杂志, 2015, 34(8):1322-1324. 4. Skipworth J R, Hill C S, Jones T, et al. Pilocytic astrocytoma mimicking craniopharyngioma: a case series.[J]. Annals of the Royal College of Surgeons of England, 2012, 94(3):125-8. 5. Çatlı G, Abacı A, Anık A, et al. A Case of Central Precocious Puberty Due to Concomitant Hypothalamic Hamartoma and Juvenile Pilocytic Astrocytoma[J]. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2014, 6(3):183-6. |
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