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塞斯患的是Hutchinson-Gilford早衰综合征，通常简称为早老症。早老症是一种非常罕见的疾病，新生儿发病率约为八百万分之一至四百万分之一。这一名词来源于“早老”的希腊语，出生时 患有该病的孩子注定将命运多舛。早老症儿童的老化速度比正常人 快10倍。当他们长到一岁半左右时，皮肤就开始起褶，头发就开 始脱落。随后，心血管疾病如动脉硬化，退行性疾病如关节炎，接 踵而至。早老症患者通常在十几岁时死于心肌梗死或脑卒中；目前 还没有人寿命超过30岁。 因为Hutchinson - Gilford早衰综合征开始于诞生之日，同时 病情进展迅速，所以更为令人痛心，但它并非引起老化加速的唯一 疾病。另一早老性疾病，Werner综合征，其突变携带者通常在青 春期后才表现出临床症状；因此它有时候也被称作成年型早老症。 Werner综合征患者在青春期后迅速开始衰老，通常在50岁前死于 年龄相关性疾病。Werner综合征尽管比Hutchinson - Gilford早衰 综合征更为常见，但它仍然极为罕见，其发病率约为百万分之一。 因为这些早老性疾病都非常少见，所以长期以来它们都不是研究的重点（正因为如此，它们才被称作罕见病）。但是在科学家们 认识到，他们已经找到正常衰老过程的线索后，情况有了改观。 2003年4月，科研人员宣布他们已经分离到导致早老症的基因突 变。这一突变位于产生一种叫做larnin A的蛋白质基因上。正常情 况下，lamin A是细胞核膜内骨架结构的一个关键组分，以保护每 个细胞核中的基因物质。laminA如同支起帐篷的柱子，细胞核膜 围绕在它周围，受其支撑。在早老症患者中，laminA的缺乏使细 胞的退化迅速进行。 2006年，另一组研究人员建立了 [amin A退化与正常人类老 化的关系。美国国家卫生研究院（NIH)的科研人员汤姆·米斯德 里和葆拉·斯卡非德在《科学》杂志上发表文章指出，在正常老年人的细胞中发现了与早老症患者细胞类似的缺陷。这一发现非常重要，它首次证实了在基因水平，早老症患者的老化加速与正常人类的老化过程有关。 这是一项意义深远的研究。自从达尔文提出适应、自然选择和进化等理论后，科学家们对于老化在其中究竟扮演何种角色就一直 争论不休。这仅仅是一种磨损吗？如同我们喜欢的一件衬衣在经年 穿着后，染上了污渍和痕迹，最终完全磨损、不能再穿么？或者它 是进化的产物？也就是说，老化究竟是偶然还是故意？ 早老症和其他加速老化的疾病表明，老化是一种预先设定了程序的过程。如果单个的基因错误能在胎儿或青年人中触发老化加速 的过程，那么老化就不仅仅是由经年累月的磨损所致。已经存在的 早老基因表明是基因控制了老化进程。当然你一定还心存疑问，我 们是按照程序死亡的吗？ 伦纳德·海弗里克是现代老化研究的先驱之一。20世纪60年 代，他发现没有特殊情况时，细胞在死亡前通常只能分裂有限次。 这一现象被称作海弗里克极限，对于人类这极限为52〜60次。 海弗里克极限与位于染色体两端端粒中遗传物质的缺失有关。细胞每复制一次，就会丢失部分DNA，为了阻止由于信息丢失导致的差异，染色体在它的两端准备了额外的信息，这些信息即为端粒。 你可以想象一下，如果你现在手上有一本手稿需要复印50次， 但是钱不够，于是复印店提出一个让你费解的条件：每次复印手稿 他们将拿走最后一页。这样一来问题又出现：你的手稿有200页， 如果每复印一次都将一页给了他们，那么最后复印的一本手稿就只 有150页，得到它的人将错过四分之一的故事情节。不过作为一个 拥有高度智慧的生物体，这完全难不倒你；你可以在末尾加入50 页空白页，于是手稿变成了 250页。现在，所有50本复印件都有 完整的故事；除非你想再复印第51本，否则你不会错过有实际内 容的任何一页。端粒就如同空白页；当细胞复制时，端粒不断变 短，但真正有价值的DNA信息却得到了完整保存。但是一旦细胞 复制50〜60次，端粒的作用就荡然无存，变得有害无益。 我们为何进化出极限机制以限制细胞的复制呢？ |
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