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头颅MR示：1、胼胝体周围、双侧顶枕沟多发点状双高信号，请结合TIWI抑脂扫描。2、小脑脑沟增宽。请结合临床。 男，年龄：32岁， 主因行走不稳6年，言语不清1年余入院。
6年前无明显原因出现行走不稳，自觉上重下轻，未重视及治疗。于3年前上述症状加重，行走时易撞墙或柱子，站立时易向后倾倒，在当地医院诊断为“小脑萎缩”。
1年前出现言语不清、语言不流利，声音嘶哑，吞咽困难，尤以较干食物明显，且有爆破样语言，易激惹，食纳差，无饮水呛咳。病程中家属发现患者睡眠中有肢体抽动情况，隔3-5秒抽动1次，每次持续约3-5分钟，1小时内发作5-6次。门诊以“行走不稳待查：OPCA”收住我病区。体重减轻约lOKg。
查体：消瘦。
神经系统查体：言语不清，语言不流利，反应迟钝，计算力略差，痉挛步态。粗测视力未见异常，双眼球向上活动受限，水平眼震阳性，声音嘶哑，吞咽困难，无饮水呛咳。四肢肌力5级，双上肢肌张力略低，双下肢肌张力铅管样增高，双下肢可见震颤，双上肢腱反射活跃，双下肢腱反射亢进，双侧共济检查欠协调，Romberg征睁眼闭眼均阳性。双侧踝阵挛阳性，双侧跖反射阳性，脑膜刺激征阴性。 辅助检查： 韦氏成人智力测查：IQ边界。HDS量表：边缘状态。MMSE量表：23。神经传导速度示：1．所检四肢运动及感觉神经未见明显异常；2．双胫神经F波及H反射未见异常，双正中神经F波未见明显异常。前庭功能检查示：无自发眼震，双向水平凝视性眼震；视跟踪波形紊乱，视动性眼震双侧不对称，扫视基本正常。变温试验提示双侧水平半规管功能减弱。眼科查视力：右1.0，左1.0，视野大致正常，未见K-F环。 出院诊断： 进行性核上性麻痹？ 
进行性核上性麻痹 进行性核上性麻痹（Progressive supranuclear palsy,PSP）： 是一种进行性加重的神经系统变性疾病，进行性核上性麻痹是一种少见的进行性加重的神经系统变性疾病，多隐匿起病，早期易误诊。
1964年Steele，Ｒichardson 和Olszewski报道了9 例经病理证实的疾病并将其描述为PSP，因此此病又被称为Steele-Ｒichardson-Olszewski 综合征。PSP 发病的中位年龄是62岁。
临床主要表现： 为进行性核上性眼肌麻痹、假性球麻痹、轴性肌张力障碍、认知功能障碍、帕金森综合征等。病理特征包括神经纤维缠结、神经纤维和簇状的星形胶质细胞，主要分布在黑质、丘脑底核、苍白球、中脑、脑桥网状结构和丘脑。影像学为诊断ＰＳＰ的重要辅助检查，如头部ＭＲＩ等；组织病理检查是诊断金标准。对症支持治疗是进行性核上性麻痹的主要治疗方法。 分型： 非典型ＰＳＰ包括ＰＳＰ帕金森病型、ＰＳＰ纯运动不能与冻结步态、ＰＳＰ进行性非流利性失语、ＰＳＰ皮质综合征、ＰＳＰ额叶功能障碍型、ＰＳＰ小脑型６个类型志。
影像特点： 观察和分析PSP 患者中脑形态学的改变，是PSP 诊断和与PD 相鉴别的重要依据。尽管“蜂鸟征”、“牵牛花征”是PSP 较特征性影像学表现，但其判断受观察医师的经验影响，带有较大的主观性。判断中脑上缘内凹或平直的方法简单易行，对PSP 诊断有重要提示作用，在临床上的可操作性强; 中脑/桥脑面积比值的降低是诊断PSP 及PSP与PD 鉴别诊断的一个较准确的方法，中脑/桥脑面积之比＜ 0.18 支持PSP 诊断。 诊断标准： 1996年美国国立神经病学与卒中研究所及国际进行性核上性麻痹学会提出了下述PSP 的诊断标准［15］。( 1) 可能的PSP: ① 40 岁或40 岁以后发病，病情逐渐进展; ②垂直向上和/或向下核上性眼肌麻痹或垂直眼动速度减慢; 显著的姿势不稳，发病第1 年即出现跌倒; ③无法用排除条件中所列疾病来解释上述临床表现。( 2) 很可能的PSP: ①40 岁或40 岁以后发病，病情逐渐进展; ②垂直向上和/或向下核上性眼肌麻痹，显著的姿势不稳，发病第1 年即出现跌倒; ③无法用排除条件中所列的疾病来解释上述临床表现。( 3) 确诊的PSP: 临床可能或者很可能的PSP，组织病理学符合PSP表现。( 4) 必须排除的条件: 近期有脑炎病史; 异己肢体综合征、皮质感觉缺失; 局限性额叶或颞叶萎缩; 与多巴胺能药物治疗无关的幻觉和妄想; AD 等皮质型痴呆; 病程早期就有显著的小脑症状和无法解释的自主神经功能失调( 明显的低血压和排尿障碍) ; 严重不对称的PD 样症状; 相关脑区结构异常的神经影像学证据; 必要时可通过PCＲ 排除Whipple病。( 5) 支持PSP 诊断的条件: ①对称性的运动不能或强直，近端重于远端; ②颈部姿势异常，尤其是颈后仰; ③对左旋多巴反应欠佳或无反应的帕金森症候群; ④早期出现的吞咽困难和构音障碍; ⑤早期即出现至少以下2 项的认知功能障碍( 淡漠、抽象思维能力减退、言语流畅性损害、易激惹、额叶释放症状) 。该诊断标准有很高的敏感性和阳性预测价值，但是由于临床表现的变异性和在疾病早期缺乏典型的表现，有时难以做到早期诊断。目前没有针对PSP 变异型一致的临床诊断标准。
参考文献： 1. 李 楠 综述；王德生 审校哈尔滨医科大学中华实用诊断与治疗杂志 ２０１６年５月第３０卷第５期 2. 冯结映，黄飚* ，进行性核上性麻痹患者中脑形态的MＲI研究临床放射学杂志2013 年第32 卷第11 期 3. 宋伟，杨勇，王颖，周萍进行性核上性麻痹临床神经病学杂志2014 年第27 卷第5 期·391
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