|
迷走右锁骨下动脉（ARSA）是最常见的胚胎主动脉弓异常。正常情况下，主动脉弓发出三条大动脉，分别为头臂干、左颈总动脉和左锁骨下动脉。当患有 ARSA 时，四条动脉起源于主动脉，分别为左右颈总动脉和左右锁骨下动脉。 先前有研究证实，非孤立型 ARSA 和唐氏综合征（21 三体综合征）之间存在相关性，而孤立型 ARSA 的意义目前还不清楚。Zalel 等人报道，ARSA 在超声检查中发现通常伴有 21 三体综合征。而 De Leon Luis 等人认为，孤立型 ARSA 的 21 三体综合征阳性率为 0。来自以色列的 Beloosesky 等人研究了孤立型 ARSA 与唐氏综合征之间的关系，文章发表于 2018 年第 1 期 J Clin Ultrasound。 作者对 5 年间的 7557 例妊娠 14～16 周低危胎儿进行了产前解剖调查，根据四腔心切面、心室流入流出道切面、三血管切面、上下腔静脉和肺静脉评估心脏情况。对于 ARSA 的诊断，在三血管气管切面采用低流速范围能量多普勒模式，并通过纵切图来明确 ARSA 异常起源于主动脉弓，经气管后方向右肩走形（图 1）。所有诊断为 ARSA 的病例都经过中期妊娠超声检查并通过羊水穿刺检查染色体核型或染色体微阵列分析（CMA）。
研究中共确诊 27 例孤立型 ARSA 胎儿。分娩后，其中 3 例合并其他畸形，包括软腭裂、卵圆孔未闭和 18 号染色体异常复制。然而，所有 ARSA 胎儿中并未发现合并有 21 三体综合征。 作者指出，孤立型 ARSA 和 21 三体综合征之间并未有关联，这与最近一项研究结果一致，该研究称 21 三体综合征的胎儿合并有孤立型 ARSA 的概率为 1%。 作者认为，虽然目前该研究样本量不足，无法得出准确结论，但孤立型 ARSA 的确诊也应结合 CMA 和染色体核型结果。 原始文献链接： https://www.ncbi.nlm./pubmed/29080315 ⊙学术主编 / 刘德泉 ⊙责任编辑 / 高瑞秋 |
|
|
