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本书第九章将介绍，各种生物体细胞核中的染色体都是由4种脱氧核糖核苷酸（DNA）按不同次序排列的双链。线粒体脱氧核糖核苷酸（mtDNA）是存在于细胞核外面细胞质中的一段核苷酸单链，它比核内染色体的核苷酸链要短很多，仅由约16596个核苷酸组成，而核内每个染色体则有1亿个左右的核苷酸组成。线粒体或mtDNA有点像“寄生”在细胞体内的一段病毒，但它具有为细胞供应能量的功能。线粒体的主要特点是母系单性遗传，它不似核内染色体的DNA双链那样，一条来自父体，另一条来自母体。如不发生突变，子体和母体线粒体上核苷酸的排列序列是完全相同的，并通过母系一代一代地传下去（男子的线粒体是不遗传的）。 线粒体是最短的DNA链，又是母系单性遗传，因此在研究遗传过程的实验中，它自然成为首选对象。线粒体各位置上的核苷酸有一定的概率发生突变，因此如果一个群体各个体的mtDNA序列完全相同，则表明他们有不很久远的共同的母系祖先，反之若各个体间的mtDNA序列差别愈大，表明其共同的母系祖先愈久远，或者说该群体形成的历史愈久远。在这个研究领域首倡性的工作是，凯恩（Cann，1987）和威尔逊（Wi1son，1992）对现代各种族人群线粒体的研究，他们从遗传学角度支持了“现代人种非洲单一起源学说”，即“非洲夏娃说”，并估测了现代人最早祖先走出非洲的年代约为19万年。他们分析测量了182位现代人的线粒体上一段DNA片段，这182个人来自非洲、欧洲、亚洲、澳洲和新几内亚（土著）等地区，相应组成5个群体。分析表明：（1）非洲人群是线粒体异质性最大的人群，因此非洲人群最古老。（2）对182个体，依据其线粒体核苷酸序列间差别的大小进行了聚类分析。聚类系统树的第一个分叉将182个体分为二组，第一组7个个体全部是非洲人。第二组有次级的分叉，继续分解为第二级和第三级的组群。每一地区的人群基本上分在同一组，仅个别属于其他地区组，因此聚类分析也表明非洲人最古老。凯恩和威尔逊假设人与猿的分离发生在500万年前，他们比较了人与猿之间线粒体DNA片段上核苷酸的平均差别数，计算出核苷酸突变的平均频率大约为每100万年2%～4%，从而对线粒体核苷酸分子钟作了刻度。根据这个突变频率，上述聚类系统树第一个分叉发生的时间，即“现代人非洲起源说”认为的现代人最早走出非洲的时间为距今约19万年，如果考虑各种误差因素则为15—30万年。r而以色列所在的西亚地区是现代人走出非洲进入欧亚大陆必经的第一站。这是分子生物学研究现代人起源的重要论文，但它基于两个基本的假设：（1）人类的mtDNA除发生突变外不发生共组；（2）由人猿分离数据估测的mtDNA的突变速率是正确和稳定的。 凯恩和威尔逊的研究引起学术界，乃至公众和媒体对现代人起源问题的广泛兴趣和争议，“非洲夏娃说”在西方被大多数人所接受，已成为主流学派，但是争论依然未休，贬褒之词均可听闻。支持凯恩的有Krings等（1997），对1856年发现于德国杜塞尔多夫尼安德特河谷尼人由379个核苷酸组成的线粒体分子片段的测序研究，提出尼人不是现代欧洲人的祖先，而是绝灭的旁支（详见9.3节）。我国的宿兵等（Su,etal，1999）和柯越海等（2001）对现代各种族人体的Y染色体核苷酸序列片段的分析，也均支持现代人，包括现代中国人的非洲起源说。如果说线粒体是母系单性遗传的，那么细胞核内的Y染色体则是父系单性遗传。柯越海等所采集的样本，包含了12127个各种族的现代个体，分析了Y染色体上三个遗传标志点，他们明确提出东亚的早期智人对现代东亚人的基因库没有什么贡献。 但是Lahr等（1994），Zhao等（2000）对现代各种族人的第22对染色体上由11000个核苷酸组成的序列分析后认为，非洲人、欧洲人、亚洲人和大洋洲人最晚的共同祖先的年代不是20万年，而是不晚于129万年，非洲以外的群体的形成年代在64万年前，这个年代与广泛接受的关于直立人最早走出非洲的时代大致相当。Yu等（2002）根据各种族人群的第1对染色体上由约10000个核苷酸组成的序列分析，认为他们最晚的共同祖先不晚于100万年。他们还观察到在非洲以外的人群中有约35%基因变异是在非洲人群中所未见的，这是“现代人非洲起源说”所难以解释的。因此他们认为个别染色体少量基因研究的结果不能无条件地推广到人类的整体基因历史。 总之，生物分子钟，特别是DNA分子钟为人类进化的研究提供了全新的视野和微观机理的研究角度。但是要得到具有严格证据并能为绝大多数人所接受的论点，还有很多问题需要进一步的研究，包括对微观的基因变异与宏观的生物机体的形态和功能差异之间关系的研究等。感兴趣的读者可参阅本书第九章，以及周慧等（2002）和吴新智（2005）有关的综述。 |
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