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安徽商报消息 (徐军杨 张永)从2018年1月1日起，合肥市新生儿遗传代谢病全部免费筛查。也就是说凡在合肥市范围内助产机构出生持有《合肥孕产妇保健服务券》的合肥市常住人口活产新生儿，均可享受免费筛查29种遗传代谢性疾病。 据悉，新生儿出生72小时后，由医院护士在宝宝足跟部采集三滴血，制成干滤纸血片，送至合肥市妇幼保健计划生育服务中心进行检测。在筛查之前，只需要新生儿父母签署《合肥市新生儿遗传代谢病知情同意书》，留下姓名及联系方式。一旦筛查结果有异常，合肥市妇幼保健计划生育服务中心将通过预留的手机号短信、电话通知进行复查和进一步诊断。结果正常不进行通知，家长可以通过微信关注“合肥妇幼健康”公众号自行查询检测结果。 合肥市自2015年7月就将串联质谱技术应用于新生儿多种遗传代谢性疾病的筛查，三滴足血可以同时筛查29种遗传代谢病。2016年1月1日合肥市将新生儿遗传代谢病筛查纳入市级民生工程项目，免费筛查其中的11项疾病。两年来，合肥市通过串联质谱技术筛查活产新生儿237905名，筛查出各类氨基酸、有机酸和脂肪酸类遗传代谢病78例(不包含传统病筛查患儿)，平均发病率为1/3050。所有可疑阳性随访率及患儿随访率达到100%。通过新生儿遗传代谢病的早期筛查，及时的诊断，使确诊患儿能够得到及时的早期干预和治疗，避免患儿受到不可逆性损害，提高患儿生存质量。 |
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