【读片时间】第0727期：肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良

（一）简要病史

男性，4岁。智力发育迟缓。

（二）影像所见

颅脑MRI平扫示：双侧顶枕叶脑白质区见对称斑片状异常信号影，T2WI呈高信号（图 A、B），FLAIR病灶呈高信号（图C），T1WI呈低信号（图D），DWI病灶呈等信号（图E） 无明显占位征象。

诊断：肾上腺脑白质营养不良。

（三）解读思路

1.有无病变：根据MRI表现病变明确。

2. 定位诊断：本例病变位于双侧顶枕叶大脑白质区。

3.定性诊断：本例病灶MRI平扫双侧对称分布，T2WI及FLAIR呈高信号，T1WI呈低信号，DWI呈等信号，结合患者年龄及临床症状，考虑为肾上腺脑白质营养不良。

4.鉴别诊断：①多发性硬化：病灶一般为散在多发斑、片状，多位于脑室周围，增强扫描急性期有强化，特征性表现为空间及时间的多样性（即多部位发病、新旧病灶并存）。②异染性脑自质营养不良：又称硫脂沉积症，主要表现为脑白质内弥漫性脱髓鞘改变，不累及弓状纤维。病变由前向后发展，增强扫描无强化。

（四）述评

肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy，ALD）为连锁性隐性遗传病，由于 过氧化酶缺乏，导致极长链饱和脂肪酸在中枢神经系统的脑白质、肾上腺皮质及睾丸等组织中沉积，引起神经系统功能障碍及肾上腺皮质功能低下。好发于4〜10岁男孩，临床上以听觉和视觉功能损害、智力倒退及功能障碍为主要表现。MRI为首选检查方法，病灶多位于顶枕叶，从后向前逐渐发展，受累胼胝体可将两侧病灶连为一体。脑干受累表现为 脑干前外方双侧对称性点状或条形T1WI低信号、T2WI髙信号，MR增强扫描呈环状强化，中央区T1WI呈更低信号，T2WI呈更高信号，增强扫描不强化。有无强化与病情间存在明显相关性，非活动期病灶无强化，病灶强化提示处于活动期，病变多进一步恶化。CT病灶表现为低密度。