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妈妈们通过艰辛备孕奋斗史终于怀上小宝宝，却还是为了小宝宝能否健康发育胆战心惊。母亲都是天下最伟大的人，今天国医君就给备孕宝妈们介绍一下排除宝宝遗传疾病的四项孕期检查吧！
唐氏筛查 唐筛检查分为早期唐筛和中期唐筛，早期是在11-14周，因为需要结合影像学和血清学检查，加上成本会比较高，所以开展的医院比较少。绝大部分医院开展的是中妊唐筛，在15-20周，很多孕妈妈都会问是否需要空腹，那么单纯进行唐氏筛查不需要空腹，因为进行血液HCG、uE3和AFP的检查与是否进食没有关系，但是有些医院还会同时进行肝功或血糖的检查，所以是否空腹还需要根据其他需要检查的情况来定。 唐氏筛查主要是筛查胎儿的染色体非整倍体异常，这个看起来挺复杂，通俗点讲，人类有46条染色体，那么就是23对，编号为1到23号，如果21号染色体多了一条，那么就是一共47条，23对多1条，就是非整倍体，会导致胎儿智力低下，免疫力异常，多发畸形等异常，而唐氏筛查主要就是筛查胎儿的21号染色体三体，18号染色体三体和开放性脊柱裂的，一旦确诊这些异常，可能就需要商议是否放弃此次妊娠。 如果您的检查结果是低风险，那么首先恭喜您，您的宝宝基本是安全的，但是仍存在非常低的机率是唐氏综合症的可能，因为唐筛与孕周等有非常多的相关性，如孕周计算错误、实验误差、试剂盒异常等均可能造成低危而实际有问题的可能，如果唐筛低危，还是建议在20-26周行系统筛查B超检查，如发现异常，仍需要进一步检查，而筛查B超无异常，胎儿基本就安全了。
NT NT就是英文的nuchal translucency的缩写，翻译中文就是颈项透明层，通俗的讲就是胎儿脖子后面的一个透明带，那么检查的方法可想而知就是B超了，使用超声波查看胎儿的NT是早孕期筛查胎儿遗传物质异常的一个非常重要的技术手段，尤其是多胎妊娠。 NT检查最好是在妊娠的11到14周之间进行，过早还看不到NT，那么过晚的话异常的胎儿NT也会消失，这个窗口期是非常珍贵的。那么NT到底为什么会反应胎儿遗传物质异常呢？因为胎儿早期淋巴液的回流会经过脖子汇入锁骨下的血管，如果遗传物质异常，可能导致回流异常，脖子下面就会积攒大量淋巴液，导致B超下面看到NT增厚，可以提示胎儿遗传物质异常，早作进一步处理。而14周以后，即使遗传物质异常的胎儿，NT也会消失，所以错过这个时期就不能行NT检查了。
无创DNA 无创DNA也称为NIPT，是产前诊断手段的一种，一般来讲，对于高龄孕妇、NT增宽、唐氏高危或存在其他医学指征，又不想进行有创的产前检查手段进行产前诊断的孕妈妈，都可以考虑进行NIPT的检查。无创DNA是抽取孕妈妈的血液进行检查，对胎儿和母亲都不会有影响。 无创DNA的原理是通过对母体血清中的游离DNA定量检查，准确性还是非常高的，可以达到99%甚至以上，基本可以排除13号、18号和21号染色体三体。但是如果是早孕期双胎，然后一胎停育，或者前次妊娠有过染色体异常胎儿妊娠引产不足2年的患者，建议还是通过唐氏筛查或羊水穿刺进行检查为宜。 羊水穿刺 羊水穿刺的风险很小，一般来讲，会有3-5‰的流产的风险，如果您觉得有流产的风险，可以基本放心，因为即使不做羊水穿刺，正常孕妇在这个孕周也会有3‰流产的风险，其实可以理解为羊水穿刺并不增加流产的风险。而实际当中很多孕妈妈听说一些孕妇做了羊水穿刺后流产了，其实，在这一部分流产的患者中，绝大部分是胎儿染色体异常，本身做羊水穿刺的孕妈妈大多就是胎儿有异常可能的，这一部分孕妈妈本身流产的风险就很高，胎儿存在异常，做过羊水穿刺更容易流产。而对于正常的胎儿，基本不会因为羊水穿刺导致胎儿流产。至于其他的诸如感染、胎儿死亡的风险基本可以不用考虑。 羊水穿刺主要针对胎儿染色体异常和感染，以及胎儿杆肾功能或肺成熟的检查，排除胎儿畸形主要还是依靠影像学检查。当然，染色体异常的胎儿大多数都会有畸形。 其实大多数遗传类疾病治疗起来比较麻烦，宝爸宝妈多了解DNA染色体那些事，备孕也不用胆战心惊啦~
好孕汤水 备孕女性，多囊卵巢综合征 多囊卵巢综合症（PCOS）患者的饮食是对患者管理治疗的重要环节之一，饮食的重要性不仅体现在体重的减轻和维持，而且对胰岛素水平的控制也有很大的帮助。很多患有PCOS的女性同时患有胰岛素抵抗，导致胰腺需要分泌更多的胰岛素来发挥作用。 糖生成指数高的食物有较好的口感，但是但是一般都是高卡路里并且缺乏营养物。例如：大米，土豆泥，松饼和蛋糕。
酱油和推迟排卵有密切的联系，虽然没有特别多的研究表明酱油和PCOS患者的关系，但是并不建议PCOS女性患者食用酱油制品，特别是想要怀孕的女性。 饮食要点：少酱油、低蛋白、戒糖分 的部分人群调理推荐汤水——生地10g、熟地10g、当归5g、川芎5g、龙眼肉5g、枸杞5g、红枣6粒、乌鸡250g、生姜适量（1~2人量） 乌鸡清洗干净后切块，汆水去掉血污，其余药食材洗净后与乌鸡一同放入瓦煲，加入2000ml清水，武火滚沸后改小火继续煲30分钟，最后调味食用。 |
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