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病例来源： 2018.4.9 天天向上妇产群（三）  问 孙丽杰 长春阳光女子医院 患者，女，8岁。身高1.1米，体重17kg。染色体核型45,X5/46,XY95。超声提示：幼稚型子宫，双附件区未见明显卵巢回声。双侧腹股沟及腹腔探查：未探及明显睾丸回声。现在小孩个子矮小。请老师帮忙指导，父母想咨询是否可以要二胎？父母染色体未查。都需要查哪些项目？     问 王桂芹大连美琳达妇儿医院 男性染色体合并特纳综合征嵌合体？具有女性生殖器？还有子宫？嵌合比例这么低，还是女性特征？X染色体基因这么强大吗？孙老师，最好提供父母年龄及患儿的详细信息，如智商、面容、手足等等所有信息，越详细越好，最好提供手掌正反两面、脚趾照片、脸和颈部照片，方便请教王若光教授分析！ 答 孙丽杰 长春阳光女子医院 超声没看见明显的卵巢，女性特征。患者智商正常，外阴女性。父亲31岁，母亲28岁。 照片如下：     答  王若光教授-若光医学研究中心 看了这个病例的资料，因为目前8岁，但表型女性特征，从染色体核型结果来看，可能支持（mixed gonadal dysgenesis，MGD，混合性性腺发育不良）。多见核型：45,X/46,XY为多见，其他如45,X/47,XYY和45,X/46,XY /47,XXY亦有报道，如Y染色体有畸变时则归为Turner综合征。因此，该例核型考虑再复查，可行FISH及SRY等睾丸决定基因检测，这样才可以明确。 不少MGD患者有Turner综合征的躯体特征表现和躯体畸形，如身体矮小、肘外翻和肾脏畸形等。出生时多以女婴抚养，但至青春期往往出现男性化表现而就诊，女性化者极少。若出现女性化时，应考虑为生殖腺分泌雌激素肿瘤所致。检查患者外生殖器呈两性畸形，表现为小阴茎、尿道下裂、睾丸常下降不全，或表现为阴蒂肥大、大阴唇不同程度融合。睾丸侧有输精管，未分化生殖腺侧有输卵管及发育不良的子宫和阴道。 患者血浆促性腺激素（FSH）水平升高，睾酮（T）水平低。 已有的文献表明，该类患者性腺发生恶性肿瘤的概率高达20%～30%，包括性腺胚细胞瘤，精原细胞瘤和原位癌，且发生年龄可能很小，主张早期行预防性切除条索状性腺和发育不全的睾丸。如睾丸位于阴囊内，且功能正常，可不切除，但要密切随访观察。 作为女性抚养者，应行阴蒂成形术和阴道成形术，青春期给予雌激素替代治疗。 作为男性抚养者，切除子宫和输卵管，行阴囊成形术并修补尿道下裂，青春期给予雄激素替代治疗。 |
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