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结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床典型特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。 该病为常染色体显性遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。 头颅CT主要表现为结节或钙化，位于室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度,病灶呈双侧多发，局部突向脑室内，未钙化结节平扫为等密度。皮层或白质内有时见多发小结节状钙化,其密度比脑室壁钙化低,边界不清楚。 头颅MR早期表现为脑实质形态不正常,以后出现皮髓质界限不清, 室管膜下和皮质内结节T1WI为低或等信号,T2WI为高信号,有时结节周围有厚薄不一的高信号环包绕，钙化结节在各加权像上均为低信号,如为不完全钙化,在T2 加权像上可见钙化部分呈低信号,未钙化部分呈高信号。MRI能清楚显示皮质结节部位脑回增宽,呈巨脑回样改变，白质病灶具有脱髓鞘灶的特点,T1加权像上为低信号,T2加权像上为高信号,病灶在T2加权像上显示更为清楚,呈条带状或斑片状高信号,在室管膜和皮质之间的白质内呈放射状排列。
诊断标准： 1.确诊的TSC 2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征； 2.拟诊的TSC 1个主要指征加上1个次要指征； 3.可能的TSC 1个主要指征或2个及以上次要指征。 4.主要指征 （1）面部血管纤维瘤或前额斑块； （2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤； （3）色素减退斑（≧3）； （4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）； （5）多发性视网膜错构瘤结节； （6）皮质结节； （7）室管膜下结节； （8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤； （9）单个或多发的心脏横纹肌瘤； （10）肺淋巴管性肌瘤病； （11）肾血管平滑肌瘤。 5.次要指征 （1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷； （2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）； （3）骨囊肿（放射学证实）； （4）脑白质放射状移行束（放射学证实）； （5）牙龈纤维瘤； （6）非肾性错构瘤（组织学证实）； （7）视网膜色素缺失斑； （8）Confetti皮损； （9）多发性肾囊肿（组织学证实）。 6.备注 （1）若脑内皮质发育异常与脑白质移形束同时存在，只能算一个指征； （2）若肺淋巴管性肌瘤病与肾血管平滑肌瘤共存，则需有其他TSC指征才能确诊； （3）脑白质移形束与局灶皮质发育异常常见于TSC患者，但因其常单独出现且不具特异性，故只做为次要指征。
鉴别诊断 (1)先天性TORCH(导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体)脑感染:它们的钙化斑点较TSC的钙化结节小，呈线条状，常伴有脑室扩大及周围白质片状低密度影，基底节亦常有钙化，还可伴有脑萎缩、脑小畸形。TSC的钙化结节分界清晰、散在，脑萎缩时可见脑室扩大。 (2)多发性硬化: 年龄和性别起病年龄多在20～40岁，10岁以下和50岁以上患者少见，男女患病之比约为1∶2。病变常呈多发性，主要位于半球深部白质，通常位于侧脑室周围，尤其是前角和枕角附近，也可位于半卵圆中心，病灶比较小，直径<1. 5=""> (3)脑动静脉畸形(AVM):其钙化常是环形或弓形，伴有局部脑萎缩，增强扫描可有强化，CT血管造影(CTA)、磁共振血管造影(MRA)或数字减影血管造影(DSA)可确诊。 (4) Sturge-Weber综合征:其钙化较特殊，呈脑回样分布于枕顶叶皮层，因病变同侧颜面可有血管瘤。
参考文献: 1、陈嵘. 结节性硬化[J]. 国际内科学杂志, 1997(4):153-155. 2、孙兴龙, 王曼玲. CT和MRI在结节性硬化症中的诊断价值[J]. 西部医学, 2011,23(6):1134-1135. 3、肖江喜, 郭雪梅, 王霄英,等. 结节性硬化症的磁共振影像学表现[J]. 实用放射学杂志, 2003, 19(3):200-203. 4、廖建湘, 陈黎, 李冰,等. 儿童结节性硬化症的临床诊断探讨[J]. 中国实用儿科杂志, 2002, 17(10):599-601. 5、王开福, 门杰, 张展庆. 脑结节性硬化的CT、MRI诊断[J]. 罕少疾病杂志, 2006, 13(2):31-33. |
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