来源:凝精致远作者: 宋鉴清 · 53岁男患,7天前无明显诱因出现胸痛,呈压榨样,约巴掌大小,活动后可加重,持续约1分钟,休息后可缓解。 · 1天前上述症状再次出现并加重,向肩部放射,无呼吸困难。就诊于“**市医院”行冠脉CTA检查,结果示:右冠状动脉中重度狭窄。现为求系统诊治转诊至我院住院治疗。 · 初步诊断:冠心病,不稳定型心绞痛,高血压2级(很高危)。 · 风湿三项:ASO 130.2 IU/ml。凝血四项:APTT 174.1s(见图1)。免疫固定电泳、血脂四项、抗心磷脂抗体测定、抗β2糖蛋白1抗体、狼疮抗凝物、风湿抗体系列(7项) 等检验均未见异常。 图1 凝血四项结果 由于APTT 异常升高,做APTT纠正试验,结果见图2。纠正试验结果为可以纠正,显示接触激活途径(内源性凝血途径)因子缺乏。 图2 APTT纠正实验结果 内源性凝血途径异常的诊断思路见图3。 图3 内源性凝血途径异常的诊断思路 该患无出血表现,检验结果排除了抗磷脂抗体和肝素的干扰。初步断定是HMWK、PK或Ⅻ中某个或几个因子缺乏。 FⅫ、激肽释放酶原(PK)、高分子量激肽原(HMWK)鉴别试验:通过延长APTT试验的第1步温育时间(加氯化钙前的时间)进行鉴别。患者血浆在温育时间增加至15min后APTT结果无变化即FⅫ或HMWK缺乏症,PK缺乏症随着温育时间延长APTT逐渐缩短。该样品增加孵育时间后APTT无明显变化,提示FⅫ或HMWK缺乏。 进一步检测FⅫ,其活性为1%,同时检测凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ均正常。 本例患者建议其家族成员检查FⅫ。如家族性FⅫ减低,有条件时可进行基因测序,寻找FⅫ缺乏的分子发病机制。 思 考: 在止血和血栓这场角力中,因子Ⅻ是“朝阳大妈”还是“吃瓜群众”?
图4 纤溶激活途径简图 参考文献: 1.Stavrou E,Schmaier AH.Factor XII:what does it contribute to our understanding of the physiology and pathophysiology of hemostasis & thrombosis Res.2010,125(3):210-215. 2.Elisa Danese,Martina Montagnana,Giuseppe Lippi.Factor XII in Hemostasis and Thrombosis:Active Player or (Innocent) Bystander? Semin Thromb Hemost.2016,42(6):682-688. 3.Feng Y,Ye X,Pang Y,et al.A novel mutation in a patient with congenital coagulation factor XII deficiency.Chin Med J (Engl).2008 ,121(13):1241-1244. 4.常大雨, 欧阳建, 邵晓雁,等.凝血因子Ⅻ |
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