胎儿头部超声软指标

        1、脉络丛囊肿    是指脉络丛内囊性结构。侧脑室、第三脑室、第四脑室内均有脉络丛。脉络丛囊肿可单发，亦可多发。囊肿大小为3~16mm，常在妊娠14~16周出现，多数至22周左右自行消失，少数可持续至晚期甚至新生儿期。

        脉络丛囊肿在染色体正常的胎儿中发生率为1%~2%，30%~50%的18三体胎儿产前可检出脉络丛囊肿，而21三体胎儿仅有1.4%有此征象。在有脉络丛囊肿的染色体胎儿异常胎儿中，约3/4为18三体，其余多为21三体。绝大部分有脉络丛囊肿的18三体胎儿产前超声可检出其他结构异常，但亦有17%左右的18三体胎儿产前不能检出任何结构异常，少数病例仅有脉络丛囊肿而不伴有其他结构异常。大多数脉络丛囊肿于中孕期超声筛查发现，表现强回声脉络丛内的圆形或椭圆形无回声结构，直径≥3mm，囊壁薄边缘光滑，整齐，可单侧出现，亦可双侧对称性存在，可单发，亦可多发，常在妊娠14~26周检出，文献报道，最早可于妊娠9周发现。

        对于有脉络丛囊肿的胎儿是否进行胎儿染色体核型分析存在很大争论。一般认为，除脉络丛囊肿外，产前超声同时检出胎儿其他结构异常时，应进行胎儿染色体核型分析。

        仅仅是脉络丛囊肿不会造成结构、功能破坏，已有研究证明孤立性脉络丛囊肿不会影响胎儿神经系统发育及儿童期的神经认知能力。96%的脉络丛囊肿在妊娠22周后会自行消失。因此，孤立性脉络丛囊肿预后好。但如果脉络丛合并其他结构畸形或其他染色体异常指标时，预后取决于合并畸形及染色体检查结果。

        2、颅后窝池增大    颅后窝池增大是指位于小脑及延髓后方的蛛网膜下隙增大。

        颅后窝池在小脑水平横切面上测量，要求切面上同时显示小脑半球与透明隔腔，且两侧小脑半球对称。小脑及小脑蚓部的后方与枕骨内面之间无回声区即为颅后窝池，测量小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为颅后窝池大小。正常＜10mm，＞10mm者应考虑颅后窝池增大。据Tao等报道正常胎儿颅后窝池大小为（8.01±1.79）mm，不随孕周的增大而改变；男性胎儿略大于女性胎儿，分别为（8.63±2.16）mm、（7.87±1.74），p＜0.001.

        对于单纯颅后窝池增大是否需要进行胎儿染色体检查，目前意见尚不统一。有文献报道在妊娠早期颅后窝池的大小与胎儿羊膜腔穿刺染色体核型的关系，1102例胎儿染色体核型正常，61例胎儿染色体异常。在所有61例非整倍体胎儿中，颅后窝池大小均正常，15例颅后窝池增大者（＞10mm），所有胎儿染色体核型和出生后表现均正常。

        目前大多数报道认为单纯颅后窝池增大的预后较佳，但合并其他畸形，预后与合并畸形的严重程度有关。Forzano等对颅后窝池增大的胎儿追踪至出生后，发现7例合并其他畸形的颅后窝池增大，其中5例（71%）预后不良；11例单纯颅后窝池增大的胎儿均表现正常。也有小样本研究认为孩子发育可能出现迟缓或身体功能失调或记忆力低下或语言表达不流畅等。

        3、脑室扩张    指脑室系统的扩张。在超声图像上脑室扩张主要表现为侧脑室较度扩张，在侧脑室水平横切面上侧脑室后角内径＞10mm，但＜15mm。脑室扩张可表现为一侧侧脑室扩张或双侧侧脑室均扩张，可以对称性扩张，也可以非对称性扩张。也有报道认为侧脑室轻度扩张会出现“脉络丛悬挂”征，脉络丛与侧脑室内侧壁距离增大，为3~8mm。

        据报道，    侧脑室轻度扩张的发病率为0.5/1000~1.5/1000。侧脑室轻度扩张胎儿非整倍体染色体异常风险增加，非整倍体染色体异常的发生率为3%~10%。

        侧脑室轻度扩张原因不明，部分是特发性，部分是伴发于染色体异常、基因综合征、神经系统畸形，如胼胝体发育不全、Dandy-Walker综合征、Galen静脉瘤、蛛网膜囊肿、Arnoid-chivi畸形、脑裂畸形、颅内感染等。

        4、鼻骨    鼻骨有2块。1866年，Langdon Down发现了21三体的几个特征，其中包括鼻小、鼻梁塌陷、面部扁平。1997年，keeling等报道了21三体胎儿鼻骨缺失。染色体正常的胎儿鼻骨缺失发生率约1.6%，白种人中发生率＜1%，非裔加勒比海人中则有约10%。染色体异常胎儿鼻骨缺失发生率明显增高，21三体胎儿为60%~70%，18三体胎儿为50%，13三体约为40%。目前研究认为，鼻骨缺失或发育不全可作为非整倍体染色体异常的一个指标，特别是21三体。

        产前超声主要通过正中矢状切面观察鼻骨，也可通过双眼球横切面观察左、右鼻骨。

        鼻骨可在11~13 6周NT检查时进行观察，目前认为是继NT后的又有一个有效筛查染色体异常的软指标。鼻骨的显示与观察：声束垂直于胎儿鼻骨，获取胎儿正中矢状切面，放大图像至只显示胎儿头及上胸部，可获得鼻骨矢状切面，在此切面上，鼻骨表面皮肤线、鼻骨、鼻尖形成三条强回声短线，鼻骨强回声线位于皮肤线深面并且粗于皮肤线，两线平行，呈'='征；鼻尖强回声线为鼻尖表面皮肤回声线，与鼻骨表面皮肤线相连续且位置较高。正常情况下，鼻骨随孕周、头臀长增加而增长。据报道，当头臀长为45mm时，平均鼻骨长为1.3mm，头臀长为84mm时，平增鼻骨长为2.1mm。Bromley等通过研究认为鼻骨发育不全胎儿双顶径与鼻骨比值增大，约81%21三体胎儿该比值≥10.用鼻骨缺失及NT值、母亲年龄筛查21三体，以1/300为界值，可筛查92%的21三体，假阳性率为3%。

        中孕期超声检查显示胎儿鼻骨的切面和要求同早孕期，声像图表现为条状强回声与额骨相连续，鼻骨强回声明显强于其表面皮肤强回声。双眼球横切面（晶状体水平切面）显示两块鼻骨横切面图像，位于上颌骨额突的前内侧，呈“∧”形。

        Cusik等测量了814例妊娠11~20周胎儿鼻骨长的正常值范围。中国谢红宁等测量了妊娠13周后鼻骨长的正常值范围。中国台湾一学者Chiu通过测量14~35周的3003例胎儿鼻骨长，建立了中国人群鼻骨长的参考值表。

       鼻骨缺失可分为一侧缺失或两侧缺失，两侧缺失表现为颜面部正中矢状切面及双眼球横切面均不能显示鼻骨强回声；一侧缺失正中矢状切面可无异常表现，双眼球横切面只显示一侧鼻骨强回声。鼻骨发育不良双眼球横切面上可无异常表现，但正中矢状切面上鼻骨明显短小。

        对于孤立性鼻骨缺如，不同学者持不同观点，有的认为不伴有NT增厚和母亲血清学高风险，胎儿染色体异常的风险低不需行染色体检查；有的认为染色体异常风险高，应行染色体检查。研究认为中孕期超声发现孤立性鼻缺如或发育不良不积极建议胎儿染色体检查，但同时合并其他异常者应建议其行胎儿染色体检查。

         5、胎儿耳廓长度    正常情况下，胎儿耳廓长与孕周呈正线性相关关系，耳廓长随孕周的增长而增长。而唐氏综合征小儿及18三体综合征耳廓小。Awwad等通过对408例妊娠20~28周染色体正常胎儿进行耳廓长度测量，并统计出耳廓与孕周的回归方程式，耳廓长（mm）=－6.000 1.075×孕周，利用耳廓实际长度/耳廓预测值＜0.8筛查21三体的灵敏度为75%，特异度为98.8%。Chitkara等发现染色体异常胎儿双顶径与耳廓长比值增大，≥4.0。在胎位允许的情况下，超声可以显示胎儿耳矢状切面，在此切面上可显示外耳轮廓形态，耳轮清楚。小耳畸形时，除外耳小外，耳轮显示不清，外耳结构异常，表现为线状、逗号状、点状回声。

        Lettieri等研究了452例胎儿耳廓长度，均行羊膜穿刺染色体检查，结果发现中孕期胎儿耳廓长度与孕龄呈线性关系，其中14例非整倍体胎儿中有10例胎儿耳廓长度≤正常值的第10百分位，其敏感性和阳性预告值分别为71%和23%。胎儿耳廓长度可作为非整倍体胎儿超声追踪观察对象，异常者应行羊水或脐血染色体检查，但这一结果尚须进一步研究证实。

        小耳畸形在活产儿中发生率为0.83/10000~17.4/10000，预后取决于畸形的程度及染色体情况。小耳畸形可表现为轻度耳廓长小于正常，也可表现为严重的耳廓缺如并外耳道闭锁等。单纯的轻度小耳畸形预后好，不伴有听力损害。严重小耳畸形除了影响外观外，可有听力损害。

        6、小脑    在标准小脑水平横切面上观察与测量小脑。小脑是估测孕周较准确的生物学参数。特别是FGR胎儿，当其他生物学参数者明显落后于孕周无法估测孕龄时，可利用小脑横径估测。这是由于FGR胎儿血流重新分布以维持脑血供正常，维持脑正常发育，小脑大小受影响相对较小。小脑横径与孕周呈正线性相关关系，孕24周前小脑横径约等于孕周。在新生儿、小儿及成年唐氏综合征患者中，均发现小脑缩小，然而胎儿期特别是中孕期唐氏综合征小脑横径是否较正常小仍存在争议。Hill等于1991年利用经腹部超声于15~20孕周测量23例唐氏综合征小脑横径，发现均位于正常范围内。虽然临床已认识到唐氏综合征胎儿小脑可小于正常胎儿这一事实，但正常胎儿与唐氏综合征胎儿小脑测值之间的差值太小，很难作为一个非整倍体畸形胎儿的普查指标。

        7、鼻前皮肤厚度    有学者认为21三体胎儿皮肤软组织增多、增厚，测量胎儿鼻前皮肤厚度被认为是筛查21三体的又一软指标，研究认为72%~73.1%的21三体胎儿鼻前皮肤增厚。

        在胎儿颜面部正中矢状切面上，额骨最低点到皮肤的垂直距离即是鼻前皮肤厚度。Persico等报道正常胎儿鼻前皮肤厚度皮肤随孕周增加而增加，妊娠16周的正常胎儿鼻前厚度平均约2.4mm，妊娠24周约4.6mm。有学者研究鼻前皮肤厚度与鼻骨比值，发现正常胎儿该比值约为0.61，而21三体该比值增大，约1.50。

        8、额上颌角    21三体胎儿面部扁平、上颌骨发育不良，Plasencia等于2007年设计了额上颌角来评价21三体的面部特征，发现21三体胎儿中，69%额上颌角＞85度，而正常胎儿中有有5%＞85度。除了21三体胎儿，18三体及13三体胎儿也发现额上颌角增大。据报道，58%的18三体、48%的13三体额上颌角增大，位于第95百分位数以上。额上颌角与NT厚度、β-hCG、PAPP-A无相关性，因此，可作为一个独立指标。据报道，联合NT、母体血清学筛查、额上颌角筛查21三体，检出率为92%~94%，假阳性为3%~5%。

        额上颌角可在早中孕期测量，在颜面部正中矢状切面上，沿腭上缘画一条直线，与上颌骨最前点与额骨最前突点连线相交所形成的夹角即为额上颌角。有研究表明颜面部三维容积技术获取正中矢状切面测量可重复性强。正常情况下，额上颌角随头臀长的增加而减少，头臀长为45mm时，额上颌角平均为86.8度，头臀长为84mm时，额上颌角平均为76度。

        额上颌角的测量尚处于研究阶段，目前有17篇论文发表，其临床意义尚需进一步研究。