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全世界有10亿多人患有高血压（hypertension），长期高血压造成血管损伤，对心脏、肾脏和大脑造成损害，不良后果包括危及生命的心脏病发作、肾衰竭和中风。除了肥胖、食盐和酒精摄入量过多，遗传因素对高血压的发展也起重要作用。 少部分家族性高血压病例由单基因突变引起，这些基因对控制血压起重要作用，基因突变通常会导致早发性高血压，在童年和青春期就开始发病。 最近德国杜塞尔多夫大学（Heinrich-Heine-Universit t Düsseldorf）和柏林健康研究所（Berlin Institute of Health）的科学家们在《Nature Genetics》发表文章，又报道了一种新高血压病基因。 Ute Scholl领导的研究团队致力于一种名为家族高醛甾酮症II型（familial hyperaldosteronism type II）高血压研究，这种遗传疾病患者的肾上腺通常生产过多醛甾酮，该激素作用于肾脏调节体内水盐平衡，醛甾酮水平过高就会导致高血压。 CLCN2基因突变 家族性高醛甾酮症II型的发现始于25年前的一户澳大利亚人家。该研究小组调查了这个家庭与其他童年和青春期罹患高醛甾酮症等共计8个家庭的患者。发现了一个以前从未发现的与血压调节相关的基因突变。 CLCN2基因主要用于细胞膜上的氯离子通道构建。在某些特定细胞中，比如肾上腺细胞，氯离子通道控制着细胞膜电压和醛甾酮生产。这就是CLCN2基因突变导致高血压的原因。 研究发现对早期诊断和治疗的意义 “疑似家族性高醛甾酮症的患者及其亲属将受益于我们的新发现，”Ute Scholl解释道。“通过筛查CLCN2基因突变，可以很容易地区分这些患者。”相关药物也正在加紧开发研究。“对患者来说，确定疾病的遗传原因不止有助于早期诊断，也有助于靶向治疗，”Scholl说。课题组计划进一步研究肾上腺氯离子通道工作原理，以便制定和改进相应治疗策略。 原文标题 CLCN2 chloride channel mutations in familial hyperaldosteronism type II |
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