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面色苍白，面容异常 食欲不振，骨瘦如柴 但腹部却异常隆起 隔段时间就要去医院输血 ......  如果孩子要这样受罪 做父母该有多糟心 ......   深圳有位“外卖哥”，2010年，他的宝贝女儿出生了，一开始大家都很开心，但是孩子5个月时生了一场病，后来被医生确证为重度地中海贫血（重度“地贫”）。当时一听这个名字，“外卖哥”一脸茫然，不知道是个什么东西。
因为这个病，每隔15天，孩子就要去医院输血一次，一旦错过了，孩子可能就无法维持生命。
 不想输血，骨髓移植就是孩子唯一的生路。但这又是一笔沉重的负担，孩子的妈妈后来也不堪重负，离家出走。
为了早点攒够几十万的手术费，“外卖哥”一天打三份工，一天工作十几个小时。手术费不够，一天都不能停止工作。  因为工作太忙，自己根本没有时间陪孩子，也从来没有带孩子出去玩过。有时候为了安慰孩子就骗她说等有时间就一起去公园玩，但孩子总是识破这个善意的谎言。
作为父亲，“外卖哥”深知孩子活得不容易，很多痛自己都不能替代孩子承受。因为孩子还小，不懂自己为什么要输血，外卖哥又骗孩子说自己小时候也输血，听完后，孩子才好受一点。
 一开始，“外卖哥”很不理解，自己和妻子都很健康，为啥孩子会得这个病。后来他才知道，只要父母有地贫基因，孩子也有可能会得病。
他很后悔，“如果生孩子前有人告诉我就好了。”  地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，尤以广东、广西和海南为甚。
研究数据表明，广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%。但多数人只是携帯地贫基因而不表现出任何贫血症状。  2017年起，深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目。 2017年共有27.28万例孕妇参与了地贫筛查，结果发现，夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数525例，在产前诊断中，发现112例重度地贫，及时采取了干预措施，没有重蹈“外卖哥”的覆辙。    地中海贫血是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，根据致病基因的不同，最常见的类型为α型和β型；根据病情程度，可分为轻型、中间型、重型。 ① 轻型地贫 仅轻度贫血或没有临床症状，仅在地中海贫血筛查时发现某些指标异常。 ② 中间型地贫 是严重的致残遗传病之一，患者在婴幼儿时期就开始出现贫血症状，还伴有浑身无力，肝脏和脾脏肿大等，需要靠定期输血和排铁等治疗维持生命。 ③ 重型α地贫（又称Bart’s胎儿水肿综合征） 会造成胎儿在妊娠末期于子宫内死亡，即使存活至出生，也会在分娩后不久即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡；孕妇还会出现先兆子痫或子痫，易形成前置胎盘，造成产前或产后出血。 ④ 重型β地贫 这类型的患儿，在刚出生时与其他正常婴儿没有区别，但3-6个月后开始逐渐出现异常，如：
重型β地中海贫血儿童 此外，他们的抵抗力还很弱，会经常患肺炎，气管炎等，最为严重的是引发心脏疾病，极易造成心脏衰竭；如果不积极治疗，将会在童年夭折。 ① 若夫妇双方都不是地贫致病基因携带者，则他们的下一代将不会患病。 ② 若夫妇中只有一方是地贫致病基因携带者，则每次怀孕时他们的子女有50%的机率成为地贫致病基因携带者，另50%的机率成为正常人（粉色代表地贫致病基因）。 ③ 若夫妇双方都是同型地贫致病基因携带者，则每次怀孕时，胎儿会有25%的机率是正常人，50%的机率是地贫致病基因携带者，还有25%的机率患上重型地贫（粉色代表地贫致病基因，完全粉色者患重型地贫）。 目前国内外尚无有效的治疗方法根治此病，仅能依靠输血维持生命。 因此，预防是减少地贫发病的有效方法，主要分三个阶段：
✎ 婚前或孕前预防 婚前或夫妇孕前进行血常规筛查、血红蛋白筛查，对阳性者进行基因诊断，为确诊地贫基因携带者建立健康档案。 ✎ 产前预防 夫妇双方均为同类型地中海贫血基因的携带者（夫妇同为α地中海贫血或同为β地中海贫血），需要进行产前诊断，对于中间型或者重型地中海贫血，建议孕妇引产。 ✎ 新生儿筛查 通过对新生儿进行地中海贫血筛查，做到早发现早治疗，防止疾病影响患儿生长发育。 目前，深圳已针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查。 ✎ 什么人可以免费？ ① 新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇。 ② 孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。 也就是说...... ✎ 免费检查的服务都有啥？ ① 夫妻双方血常规检查 ② 阳性血红蛋白电泳分析 ③ 阳性地贫基因检测 ④ 对可能生育重型地贫患儿的高风险夫妇，女方及时转诊至产前诊断机构 ⑤ 对诊断为重度地贫胎儿知情告知，采取干预措施 注：以上服务内容均根据项目实施方案进行减免，详询就诊医生。 ✎ 如何申请这项免费福利？ 夫妇双方持身份证或居住证到现居住地社区工作站领取免费服务凭证，然后到指定的医疗机构接受检查。 福田区 罗湖区 南山区 盐田区 宝安区 龙岗区 坪山区 龙华区 光明新区 大鹏新区 转发点赞 好的免费福利，就是要让更多人知道~ -End- 资料来源：深圳市卫计委妇社处、深圳市妇幼保健院 |
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