地贫高发区育龄夫妇更应开展婚前、孕前及产前筛查，防止重型地贫儿出生 漫画/何朝霞
长沙晚报全媒体记者 徐媛 通讯员 王娟 杨治楫
桃江县3岁的佳佳（化名）是重型β-地中海贫血患儿，为了治疗，他需每月输血，每年花费达二三十万元。如果不接受常规输血或造血干细胞移植，他可能活不到成年，甚至活不到5岁。佳佳的父母与常人看上去并没有什么不同，但他们都是β-地中海贫血基因携带者，由于孕前、孕中都没有做相关的基因检测，他们并不知道自己是携带者，更不知道这会给后代带来健康隐患。
刚刚过去的第26个“世界地贫日”，活动主题是“防治地贫，认知先行”。什么是地中海贫血？地贫携带者能生出健康宝宝吗？为此，记者采访了相关专家。
案例
因怀重型地贫胎儿，永州孕妇水肿严重紧急剖宫产
今年2月，一名怀孕近8个月的永州孕妇紧急转诊到湖南省妇幼保健院。由于水肿情况异常严重，又来自永州，医护人员推测孕妇极有可能是地中海贫血携带者。为抢救孕妇生命，医生为其实施了紧急剖宫产手术。手术中，医护人员发现孕妇胎盘增厚、胎儿水肿变形，提取脐带血进行血红蛋白电泳和基因检测，证实胎儿患有重型α-地贫，这是导致胎儿和孕妇异常水肿的根本原因。而看上去与常人无异的胎儿父母，实际上均是α-地贫携带者。
据国家卫生健康委出生缺陷研究与预防重点实验室主任、湖南省妇幼保健院院长盛小奇介绍，地中海贫血是一种在地中海、东南亚等地区多见，全球分布最广、累计人群最多的单基因遗传病。在我国长江以南的广大区域是地中海贫血高发区，其中广西、广东和海南三省区发病率最高，我省由于邻近两广，也是属于全国地贫高发的10个省份之一，其中以郴州、永州较为严重。依照目前我省的地贫筛查情况来看，全省人口的地贫携带率约为8%。
地中海贫血分为地贫携带者和地贫患者，其临床症状轻重不一。地贫携带者分为轻型与静止型，一般无贫血或仅有轻度贫血症状，其生长发育、智力和寿命基本不受影响。因此，大多数地贫基因携带者不知道自己携带致病基因。
地贫患者又分中间型和重型，中间型地贫的病情介于地贫携带者和重型地贫之间，轻者无症状，重者需要进行定期输血等治疗。地中海贫血中最常见的是α-地贫和β-地贫，其中最严重的是重型α-地贫和重型β-地贫。“以这位永州孕妇怀的重型α-地贫胎儿为例，该疾病会导致胎儿全身水肿，大多数在孕晚期胎死腹中，或出生后不久死亡，孕妇也常因水肿出现胎盘早剥等产科危重并发症而危及生命。相比之下，像佳佳这样重型β-地贫的孩子，通常会在出生后3至6个月出现重度贫血等症状，需进行终身定期输血等治疗，否则，大多在未成年前死亡。”湖南省妇幼保健院医学遗传科实验室技术员刘沁介绍。
一些人认为，基因遗传病“传男不传女”，刘沁提醒，地贫是常染色体隐性遗传病，其遗传与性别无关，男女患病概率一样。如果夫妇双方为同型地贫携带者，他们生的孩子四分之一为正常人、二分之一为携带者、四分之一为中间型或重型地患儿。若夫妇一方为地贫携带者，另一方正常，他们后代二分之一为正常人、二分之一为携带者，不会出现中间型或重型地贫患者。
防控
可通过婚检、孕检等检测进行有效预防
“每25天就要带孩子来输一次血。”来自永州的李女士告诉记者，怀孕期间她并不知道自己和丈夫都是地贫基因携带者，没有做地贫基因的筛查，直到孩子3个月大的时候，到医院检查才得知孩子患有地中海贫血。
事实上，地贫可通过婚检、孕检等筛查诊断来进行及时有效的防控。“不少偏远地区的孕妇婚前检测及产检意识淡薄，认为身边妇女生孩子都这么过来的，不知道自身携带地贫基因，更不会想到会遗传给下一代。”刘沁说。
“目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，唯一的有效手段是三级防控，通过婚前、孕前及产前三级分阶段筛查诊断以有效防控地贫。”盛小奇介绍，婚前和孕前检查时，可在通过门诊做血常规、血红蛋白电泳等简单易行的检测来筛查是否携带地贫基因，若筛查结果提示为可疑地贫，则可进一步通过地贫基因检测诊断，看是否为地贫携带者或地贫患者，以及具体是哪一类型地贫患者。
地贫家庭能生宝宝吗？刘沁表示，若夫妇双方为同型地贫携带者，妻子怀孕后，需抽取绒毛、羊水或脐血对胎儿进行产前诊断，以明确胎儿的基因型；如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海贫血，则可继续妊娠，若是重型地贫则终止妊娠。因此，地贫携带者夫妇是能生育的，不同类型需分别对待。
【科普小贴士】
地贫与一般贫血有什么区别
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。
营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁元素丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。
地中海贫血则完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。因此，目前在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。 |
