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丁香园论坛

 放飞梦想stu096 2018-05-31
收集眶距宽有关的眼科综合征,自己也复习一下

21三体综合征:
又名Patau 综合征,D综合征,
常染色体异常,额外染色体在D1
小眼球/无眼球,小眼眶,眶距远,斜睑裂,眉毛缺如,角膜混,虹膜缺损,视网膜异常

Blatt综合征:
低外显营养障碍基因的常染色体显性遗传
眶距宽,小眼球,双行睫,睑板腺缺如,屈光参差

Carpenter综合征:
家族性常染色体异常,隐形遗传
眶距远,突眼,斜视,虹膜房角晶体异常

猫叫综合征:
B组5p短臂缺失
眶距过远,与鼻根部宽有关,斜睑裂,内眦赘皮,虹膜缺损,高度近视,视神经萎缩
猫叫,低智力

猫眼综合征:
额外染色体,多在D组
眶距宽,小眼球,斜视,虹膜下方缺损似猫眼,白内障,脉络膜视网膜异常

de grokchy综合征:
18染色体长臂部分缺失
眶距宽,内眦赘皮,小睑裂,眼震,斜视,卵圆瞳孔,后巩膜葡萄肿,眼底异常

与前面相对应的
18染色体短臂部分缺失综合征
眶距宽,内眦赘皮,小睑裂,斜睑裂,斜视,独眼

Conardi综合征:
常染色体隐形遗传
眶距宽,虹膜异色,视网膜色素沉着,视神经萎缩
侏儒,并指,骨骼钙化,头畸形,面孔异常

Crouzon综合征:
常显遗传
鹦鹉头样,眶距宽,浅眼眶,突眼,外斜视,眼震,闭睑不全,视神经萎缩

Curtius综合征:
双眼距远,眼震,斜视

先休息,待续

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