收集眶距宽有关的眼科综合征,自己也复习一下 21三体综合征: 又名Patau 综合征,D综合征, 常染色体异常,额外染色体在D1 小眼球/无眼球,小眼眶,眶距远,斜睑裂,眉毛缺如,角膜混,虹膜缺损,视网膜异常 Blatt综合征: 低外显营养障碍基因的常染色体显性遗传 眶距宽,小眼球,双行睫,睑板腺缺如,屈光参差 Carpenter综合征: 家族性常染色体异常,隐形遗传 眶距远,突眼,斜视,虹膜房角晶体异常 猫叫综合征: B组5p短臂缺失 眶距过远,与鼻根部宽有关,斜睑裂,内眦赘皮,虹膜缺损,高度近视,视神经萎缩 猫叫,低智力 猫眼综合征: 额外染色体,多在D组 眶距宽,小眼球,斜视,虹膜下方缺损似猫眼,白内障,脉络膜视网膜异常 de grokchy综合征: 18染色体长臂部分缺失 眶距宽,内眦赘皮,小睑裂,眼震,斜视,卵圆瞳孔,后巩膜葡萄肿,眼底异常 与前面相对应的 18染色体短臂部分缺失综合征 眶距宽,内眦赘皮,小睑裂,斜睑裂,斜视,独眼 Conardi综合征: 常染色体隐形遗传 眶距宽,虹膜异色,视网膜色素沉着,视神经萎缩 侏儒,并指,骨骼钙化,头畸形,面孔异常 Crouzon综合征: 常显遗传 鹦鹉头样,眶距宽,浅眼眶,突眼,外斜视,眼震,闭睑不全,视神经萎缩 Curtius综合征: 双眼距远,眼震,斜视 先休息,待续 |
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