【涨知识】感觉身体被掏空，他们的无力真的不是“懒”

不幸的是，

这是一种家族遗传的罕见病，

发病没有选择。

但万幸的是，

这是为数不多有药可治的罕见病，

如果我们合力营造更好的社会环境，

他们的生命会更精彩。

庞贝病，你知道吗？

1什么是庞贝病，怎么从没听说过？

• 庞贝病，又称酸性麦芽糖酶缺乏症或糖原贮积病II型，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/40000。患者因为身体缺乏分解糖原为葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。
  

• 庞贝病是家族遗传病，当父母均是基因携带者，且孩子恰好同时遗传了来自父母的致病基因，才会发病。

由于疾病的罕见，容易被误诊，不少病友往往转辗多家医院，几费周折才能最终确诊。如果大家多了解一些相关知识，社会给予庞贝病人群更多关注，或许庞贝病的诊断可以少费周折，更快明确。

2庞贝病会有什么表现？

庞贝病患者从出生到成年的任何时间都可能发病，根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。

• 1岁以前发病的婴儿型患者主要表现为松软婴儿合并肥厚性心肌病，庞贝病宝宝因为全身松软、吸奶无力、哭声比较小，又被称为“妈妈肩上的孩子”；

• 1岁以后发病的晚发型患者以四肢无力和呼吸费力为特征，发病初期由于不明原因的肌肉无力，不少病友会被社会误认为“懒”或者“身体虚”。

3这么罕见的疾病，该怎么识别它呢？

酶学检测是确诊庞贝病的常用方法。

• 早发型因为严重的心脏表现，不太容易漏诊。

• 晚发型庞贝病临床表现不那么特异，容易被忽略，患者的确诊时间平均延迟可长达7年之久。特别是对于四肢近端肌肉无力、高肌酸激酶血症患者，在找不到其他明确病因之时，应该加强酶学检测筛查。
  

4庞贝病可以治吗？

作为一种可能危及生命的罕见病，庞贝病患者是不幸又是幸运的，因为庞贝病是有药可医的罕见病。目前，酶替代疗法是庞贝病唯一有效的治疗方式。但因药物价格昂贵而且尚未进入医保目录，我国少有患者能够坚持正规治疗。期待社会各界共同关爱庞贝病患者，使他们能尽快得到有效的治疗。

因为罕见，所以相见

华山医院第一届庞贝病友会

在春意盎然的5月里，由上海市罕见病防治基金会与复旦大学附属华山医院共同主办的罕见病系列患教活动拉开了帷幕。5月26日，终于迎来了大家期待已久的第一届“华山医院庞贝病友会”。十余位晚发型庞贝病患者及家属们从全国各地赶来参加，与医护人员讨论病情，共同学习庞贝病的相关知识。

华山医院神经内科副主任卢家红教授致开幕词，向大家介绍了本次庞贝病友会的缘起以及华山医院神经内科肌病组在庞贝病诊断、治疗和临床研究方面的努力及成果。

来自东南大学附属中大医院神经内科的钱方媛医生用打谷机等比喻向大家形象生动地讲解了庞贝病的发病机制以及临床表现。庞贝病患者最常受累的器官多为肢带肌、呼吸肌、躯干肌等部位，此外还会有胃肠功能紊乱、颅内动脉瘤、心肌肥大等其他表现。

华山医院的朱雯华医生条理清晰地向大家介绍了目前庞贝病已有的治疗药物和未来正不断发展的新治疗方法。目前市场上对庞贝病唯一有效的治疗药物为rhGAA（人重组酸性葡糖苷酶），在改善患者呼吸以及运动功能方面均有肯定的效果，而新一代酶替代治疗、转基因治疗以及促细胞自噬等治疗方法的研究工作正在日新月异地推进中，未来的治疗手段一定会更加多样和富有成效。

华山医院护理部许雅芳护士长用自己丰富的护理经验向大家介绍了各类家用呼吸机的不同特点以及如何进行家庭管理。她着重向患者和家属们强调了在使用家用呼吸机过程中咳嗽排痰对预防肺部感染的重要性，并提醒大家关注呼吸机滤网的消毒和定期更换。

随后，来自庞贝氏罕见病关爱中心的高茹女士向大家介绍了中国庞贝病患者的生存现状，恳请社会各方给予庞贝病患者群体更多的关爱和支持。讲课间歇中，患者们和医护人员纷纷聚拢在一起，交流近况，讨论病情。

在活动的后半场，主办方精心准备了两个小游戏。第一个环节是“知识竞答”，3位讲者将各自所讲内容的重点编成了15道小题目，随后在大家的鼓励下，每一位患者及家属都勇敢地选择了题目并给出了正确的答案。在游戏过程中，一位患者的丈夫将游戏中得到的小礼物——玫瑰花送给了自己的妻子，而这位患者也向丈夫吐露了心中的真情和感激，这一幕引得在场的所有人无不动容，很多患者、家属和医护人员甚至湿了眼眶。第二个环节是为鼓励患者们锻炼呼吸功能而举行的“吹画”活动，患者及家属们纷纷用颜料在画板上吹出了各种鲜艳的图案，并向大家介绍了自己的作品。每一个人都在画中寄托了自己的心声，表达了与疾病抗争的信心和对未来的希望。

最后，卢家红教授感言，本次活动规模虽小，但是医患的密切互动、患者的蓬勃希望和家人的真情流露，让人非常感动。希望医患并肩奋战，也希望社会各方为庞贝病患者提供更多关爱，让罕见病治疗从遥不可及变为触手可及，保障罕见病患者的生命权。华山医院的医护们也衷心地呼吁，希望社会各方有更多的人一起来关注罕见病、关心罕见病患者，也希望庞贝病的治疗药物能早日纳入医疗保险，使更多患者和家庭受益。

此外，考虑到患者行动不便、出行不易，蒲公英渐冻人关爱中心的志愿者们也为部分患者提供了接送服务，让患者感受到了社会大家庭的温暖。

华山医院神经内科神经肌病组

华山医院神经内科神经肌病组现有博士生导师1名，硕士生导师1名，主治医师6名，住院医师8名，专业能力在国内神经肌病诊治中心中名列前茅，2016年专病门诊量为3213人次。目前拥有大规模骨骼肌肌肉标本样本库，肌肉活检量逐年增长，近3年均达250例/年以上，成为长三角地区最大的骨骼肌疾病诊断中心。2015年挂牌成为“国家神经肌肉病诊治规范培训中心”，是国内最早将定制靶向二代测序应用于遗传性神经肌病诊断的中心之一。学术带头人卢家红教授领衔的“骨骼肌疾病诊断流程的建立和新技术的应用”项目于2016年获得上海市医学科技奖三等奖。2017年卢家红教授又带领团队获得了“上海市巾帼创新工作室”的荣誉称号。

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