骨肉瘤

在成骨性骨肉瘤的病例，可以在早期发现血液中骨源性碱性磷酸酶增高，这与该肿瘤的成骨作用有关。病理诊断是治疗的依据。当考虑到骨肉瘤的诊断时，进行活体组织检查，尽快得到病理学检查的确认，对明确诊断和治疗有重要的意义。

影像学检查

X线摄片

X线表现为侵袭性，破坏性和渗透性病变，能产生骨或骨样组织。侵袭和破坏区的特征为X线透亮、分界不清楚，很快会破坏皮质骨、进入软组织，但较少会跨越骨骺板和骨骺、进入关节腔。在皮质骨穿透区，可见反应骨的Codman 三角，而病变边缘一般无反应骨。病变的其他部位不完全矿化，有不定型的非应力定向的瘤性骨。当新生骨与长骨纵轴呈直角时，呈“日光放射线”状，这曾被认定是骨肉瘤的独特表现。后发现在其他一些恶性肿瘤也可有此表现，因此“日光放射线”并不是骨肉瘤的特有表现。

若X 线的主要表现为不透过放射线的影像，这种病变称为成骨性；若以 X 线透亮为主，则称为溶骨性；若这两种 X 线现象均存在，则可称为混合性。其临床进程或预后，三者无差异。如果术前化疗效果比较满意，则患者疼痛减轻，但少见肿块显著减小。X 线表现为肿块减小或停止生长，病灶内原透亮区管化增加软组织肿块周倒反应骨壳形成。

放射性核素骨扫描

可显示活跃形成的矿化骨有很强的摄取能力，表明病变的骨代谢很强，并能很清楚地显示化疗前后病变的发展和变化。同时，可检查有无其他骨转移灶及跳跃病灶存在。

CT扫描

可补充放射性核素扫描和血管造影的材料，提供更细致、准确的信息。CT用于明确髓内和软组织肿块范围较X线敏感。CT对骨肉瘤的瘤骨显示优于X线和MRI。

肺部CT扫描是确认有无肺转移灶的最好方法。

磁共振（MRI）检查

能够很好地显示肿瘤的髓内范围、跳跃灶、软组织肿块范围及是否侵及骨骺或关节，在T1加权像为低信号，在T2加权像的信号较T1时强，但比脂肪、液体信号弱。

活检

闭合的穿刺活检和开放的切开活检是用于获得病理诊断的主要活检技术。当病变的临床和影像学表现都提示为比较典型的骨肉瘤时，最常用穿刺活检。如果有明显的软组织肿块，对其进行穿刺活检也可比较容易地获取病理标本。

穿刺活检有一定的局限性和缺点。穿刺点必须位于最终手术的切口线部位，以便于最终手术时能够切除针道。

切开活检可获得较多的组织，病理医师除了可做常规的病理检查外，还可根据情况进行一些其他的检查，如DNA流式细胞测量和细胞遗传学方面的检查。