|
早在2000年，人类基因组序列草图还在制作中时，遗传学家们就开始对人类基因数目进行估算。近20年后，拥有真实数据的他们仍然无法就这一数量达成一致，这一知识差距阻碍了他们在发现与突变相关疾病上的努力。直至最近，科学家们又发布了最新数据：他们认为人类共有超过2.1万个蛋白质编码基因。 所谓人类基因组想必并不陌生，又称人类基因体，它是由22对染色体以及1条X染色体和一条Y染色体组成的，其人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，1985年美国科学家提出人类基因组计划，于1990年正式启动，斥资30亿美元由美、英、法、德、日、中6国共同参与并研究，预计在数年后把人类2.5万个基因密码全部解开，这项研究要把2.5万个基因30亿个碱基对的秘密解开被誉为当时马哈顿原子弹计划和阿波罗计划并列的三大科学计划。最终在2001年完成了跨越式飞进。 2018年5月29日，来自约翰霍普金斯大学（John Hopkins University）的计算生物学家（computational biologist）Steven Salzburg发表了一组关于人类基因组到底有多少基因的数据。这组数据包含了近5000个之前没有被检测到的基因，且其中的1200个基因还携带有如何制造蛋白质的信息。这样一来，人类基因组里已知基因的数量大大增加到了21000个。 人类的基因组里到底有多少个基因一直以来都是困扰科学的难题。若是不能准确地知道这个数字，甄别那些与基因变异有关的疾病总是异常艰难。早在约二十年前，就有英国公司组织过统计基因数量的大赛。但是从那时起，用什么数据、统计工具以及排除错误率的准则就一直无法统一。目前使用最广的两组人类基因数据库来自欧洲生物信息协会（European Bioinformatics Institute ）以及美国生物技术信息中心（US National Center for Biotechnology Information）。 Salzburg 发表了这组数据之后，两个机构都持怀疑态度。在讨论为什么Salzburg数出的基因数量会大大增加，各方讨论的结果是，首先，Salzbug用了更大的数据库GTEx（Genotype-Tissue Expression ）；其次，Salzburg首次抛弃了手动挑拣，而是选择用电脑程序来分析数据的方法；最后，Salzbug扩大了基因的概念，他们认为那些不是以蛋白质编码的RNA可能也十分重要，需要考虑进去。 由此看来，规范人类基因组的艰巨任务还会一直存在，毕竟，漏数或者多数基因的个数都是十分有风险的。 准确统计所有人类基因对于揭示基因与疾病之间的联系非常重要。Salzberg指出，不计其数的基因经常被忽视，即使它们含有致病突变。但是仓促地将基因添加到主列表中也会带来风险。一个错误的基因将会转移遗传学家对真正问题的注意力。 Pruitt补充道：“生物学是复杂的。数据库与库之间的基因数量不一致对研究人员来说仍然是个问题，人们还在寻求一个最终的答案。” |
|
|
来自： 人间仙境0129 > 《分子生物学—遗传学》
