| 描述：大夫： 您好！ 我第一个孩子，女孩，在出生后7个半月的时因腹泻入院，很快发展为重症肺炎、ARDS，在成都市华西第二附属医院住院21天呼吸机支持8天后死亡。 现在是第二个孩子，男孩，出生后5个半月首次发烧迅速发展为重症肺炎、ARDS，现在成都市妇女儿童中心医院重症监护室已经住院29天。泰能、万古、抗真菌药物都用上了，病情无好转。CD3、CD4、CD8;IGG、IGM、IGA都非常低，确诊为重症肺炎、呼吸窘迫综合症（ARDS）、联合免疫缺陷。 为此，医生建议我们夫妻及孩子进行基因筛查，看是否由于基因缺陷导致这些病症。现基因筛查报告已出，结果显示我妻子没有缺陷，但我有两个染色体异常，其中第一项为染色体区带Yq11.223 – q11.23有长度为2.77M的缺失，第二项染色体区带1p35.3-p34.3有长度为9.81M的LOH异常；我的孩子遗传了第一项。医生解释，第二项发生了变异，这种变异与后面所附12种病有关。 |
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