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基因检测报告里同一基因的两个位点,该怎么判断是在一个染色体上还是两个染色体上?

 stingray928 2018-07-16

一般需要去推断是否同染色体的肯定是杂合基因型,因为纯和的推断没有意义。

如果你是普通人做了基因检测,那么抱歉不能知道,而且机构也没有义务给你去推算这个结果

如果你是行业从业者,甚至是生信分析人员,那么有些情况下有可能能算出来


首先看技术平台,如果技术平台不对,基本就没办法算了

1.基因分型芯片检测的,没法算,只有位点信息,拉倒;

2.RT-PCR检测,分型结果的数据肯定是看不出来的,但是你可以拿扩增产物去转到细菌里挑单克隆测。

3.一代测序,没法看,测序结果是混合物的信号,同样可以考虑扩增产物的单克隆方式检测;

4.二代测序:现在常用高通量测序读长在200bp左右,我们以200bp为例

如果两个位点之间的距离小于200bp,那么通过原始reads可以找到支持是否共染色体的支持数据,很简单;

如果两个位点大于200bp,就要去做单体型分析看能不能利用两者之间的多态位点跨过去,一般距离越大越难。

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