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本次提供给大家的是一例经典病例。首先介绍病史：36岁女性，气短入院。看图。 请仔细看一下两幅图。找出所有病变。 CT征象： 1、两肺弥漫分布的大小不等的囊样病变，形状不规则； 2、胸骨、两侧肋骨、椎体及附件多发硬化性病变； 3、左肾门处低密度肿物； 如下图： 鉴别诊断： 骨转移； 骨斑点症； 结节性硬化； 肥大细胞增多症。 最终诊断：结节性硬化。 结节性硬化为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。最常见的影像征象有：脑内结节，肾血管平滑肌脂肪瘤，多发骨硬化灶。这些骨硬化灶通常比较小，而且不会引起骨质膨胀性改变。 |
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