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时光荏苒，如涓涓流水， 不显波澜，逝者如斯！ 伊人渐老，似夕阳黄昏， 显山露水，今非昔比。 如果认为医生是生活在挖井人挖的井里的清修徒或自视清高的归隐者，那就错了，医生也关注时事，也鞭挞不公，也思考辨别，也鄙视那些自以为是的人事，不同之处也许在于比较含蓄和内敛而已。比如最近闹得沸沸扬扬几件事，一如已经消失在光阴里的琐碎，终究会涛声依旧！吃瓜群众都对跌宕起伏的剧情了然若揭，端得又一出坊间谈资了。尽管见怪不怪，可理还是要讲的，当滔滔的舆情漫向事件主人公时，讨伐鞭挞甚至人身攻击绵绵不绝，当事者人设崩塌，声誉扫地已在所难免！结果尚不明了而舆情已经宣判时，本群众有话要说（此处可能会被拍砖！）：设身处地想，错不全在他们！那是谁的错呢？稍有见识的人都是心知肚明，但碍于某些境遇和利己主义思想作祟，大都呵呵一笑，不去追根溯源，也不会明目张胆地针砭时弊罢了；此事一出，强弱分明，正所谓柿子捡软的捏，把积聚已久的怨气洒在事件当事人身上，极尽声讨之能事，充满正气的模样，关键还安全无虞，客观地讲这是不公平的，从大处说，每一个违法犯罪的后面都有一方滋生罪恶的土壤，让既得利益者心安理得甚至更加猖狂；往小处说，金钱至上的当下，有几人不是唯利是图？每当此时我似乎一如既往地透过屏幕看到一些人在窃笑！笑得意味深长！笑得猥琐卑鄙！笑得让人惊怵！ 崔永元揭露娱乐圈黑幕，一众人等拍手称快，此刻首先想起的是鲁迅及他对国人的刻画，神契合！娱乐圈的是是非非冰冻三尺非一日之寒，为什么最近才在大V的揭发下引发社会关注？纵观事件起因，主要还是双方当事者触及了彼此的痛愤而开撕而已。试想，既然娱乐圈的龌龊人尽皆知，且非一日之寒，谁该为此负责？神秘的相关部门在哪里？监管在哪里？喉舌在哪里？最是那个“国家精神造就者”奖，让国家精神蒙羞！谁之过？窃以为该担责的是国家，是政府，是相关部门，是那些根深蒂固的权贵阶层，是娱乐和利益至上的媒体，是那些人云亦云戾气汹涌的网络愤青！归根结底还是制度与世风使然，他们之间的怼揭，某种意义上说是个人之间的矛盾，还上升不到国家和法律层面，如果终究上升到国家和法律的层面，那也是制度成了摆设，监管不到位，官吏枉法或不作为造成的，与崔永元何干？与冯小刚何干？与范冰冰何干？知名人物之所以能有今天的辉煌，一定经历了艰苦卓绝的奋斗和精神与肉体的付出，如果一定要说他们有错，那就是他们在混沌的世情里深谙旁道，善于钻营，谋取个人利益而已，往小里说是品德问题，是格局和素养不济，难以“厚德载物”，古语云人为财死，何罪之有？往大里说是钻法律法规的漏洞损公肥私以至触碰红线，触犯法律，有法律制裁，聒噪何用？ 严书记事件、红毛事件、医务人员被砍的事等等，亦如此。根源亦不在当事人，依旧是制度与风气使然，所谓权钱至上，娱乐至死，所谓法外容情，上行下效，有时规则在个人利益面前什么也不是；当法制成为皮筋时，任何公平都是扯淡！当利己主义泛滥时，响亮的口号就成了笑话！当制度存在缺陷时，任何的粉饰都是徒劳！ 我是医生，谈论时事不是我本心，但当我们被烙上一些莫须有的印迹时，当我们成为解决社会矛盾的牺牲品时，孤独的骨头忧郁成疾，呐喊几声何妨？提醒那些常把群众当傻子的精英和官员，群众不都是傻子，不要一直愚弄和作践他们！ 承转！ 我的主业是学习医术，学习医术是为了瞧病，瞧病是为了养家糊口，所以为了能苟活于世，主业是不能丢的，所以此文的重点还是病例学习，学习一个叫“强直性肌营养不良”的疾病，如下记述作证，笔者在主业上没有懈怠。 临床病例-1 病史：患者男，36岁，回族，慢性双下肢无力10余年，加重伴上肢无力3年余。10多年无明显原因出现下肢无力，但不影响日常生活，走路费力，自觉无力逐年加重，并出现四肢变细，以双下肢远端明显，无朝轻暮重，3年前双下肢无力加重，上肢亦有无力，走路慢且力不从心，卧位、坐位起立时有稍有困难和僵住感，活动后僵住感缓解或消失，言语缓慢，无肢体麻木、疼痛，无饮水呛咳、吞咽困难，目前尚能自主活动，日常生活能自理。 既往史、个人史、家族史：自幼体质智力较正常同龄人差，反应慢，无其他特殊疾病，父母健在，兄弟2人，弟正常。个人无不良嗜好，适龄结婚，现已离婚多年，无子女，无外伤中毒史。 内科查体：秃顶、体貌瘦长，皮肤黏膜、心肺腹、躯干四肢查体无异常。 神经科查体：神清，言语缓慢，对答切题，定向力、记忆力和计算力减退（未上学），颅神经未见阳性体征，颈软，四肢远端变细，双上肢近端肌力5级，远端肌力5-级，双下肢近端5级，远端5-级，双手握紧松开无异常，大鱼际肌叩诊肌丘（+-），上肢叩击肌丘（++），感觉检查未见异常，四肢腱反射（+），双侧病理征阴性，自主神经功能大致正常（泌汗、二便正常，性功能减退）。 临床辅助检查：眼科检查：轻度白内障；B超检查：睾丸缩小；心电图示：窦性心律、左前分支阻滞；四肢肌电图及神经传导速度检查：可见肌源性损害改变伴发广泛肌强直电位发放；MRI：脑白质病变，轻度脑萎缩。生化全项示：γ-GGT 155U/L，CK-MB 27U/L，LDH 359U/L；垂体及性激素全套示：FSH 23.240mIU/ml，LH 12.940IU/ml；血浆氨测定：35umol/L ；肿瘤、感染、免疫、代谢等其他化验检查均正常。 患者体貌表现如下 患者头MR、睾丸超声、胸部CT 检查结果如下 典型肌电图表现如下（引用图） 病例总结：
临床诊断思路：
最终诊断：强直性肌营养不良1型（DMPK基因突变） 治疗及随访：患者给予对症治疗后无力稍有好转，嘱定期随访。 临床病例-2 现病史：男性，15岁，因“进行性双手活动不灵活2年”入院。患者自诉入院前2年无明显诱因出现双手活动不灵活，握笔书写时明显，紧握双手后不能立即放松，双腕部不自主屈曲，持续数秒钟可缓解，无言语不清、饮水呛咳及吞咽费力，无肢体麻木、无力及行走不稳，无自觉肌肉跳动，无明显智能下降及精神行为异常，未予诊治。近期自觉双手活动不灵加重，遂来就诊。 既往史、个人史及家族史：生养正常，无高血压病、糖尿病、心脏病等病史；生于原籍，长于原籍，否认疫区疫水接触史及毒物接触史；父亲健在，体健；母亲已故；姐1人，体健，否认家族遗传病史以及。 内科查体：未见明显异常。 神经科查体：神清，语利，问答切题，高级皮层功能粗测正常，眼科（-），四肢肌力5级，肌张力正常，紧握双手后不能立即放松、双腕部不自主屈曲，持续数秒钟后上述症状可缓解，叩击双侧前臂可见肌球征；其余查体正常。 辅助检查：生化：Hcy 18umol/L，CK 211U/L，余正常。血、尿、粪三大常规、常规止凝血、传染病全套、风湿全项、ESR、CRP、肿瘤标志物、血浆氨检查未见明显异常。双眼视觉诱发电位示双眼刺激P100潜伏均延长，波幅均正常；双耳BAEP正常。双上肢肌电图及神经传导速度示：左肱二头肌静止时可见少量肌强直电位发放，轻收缩与重收缩均未见明显异常，余感觉及运动神经检查未见明显异常。心电图、胸部CT平扫、腹部及泌尿系彩超未见明显异常。
强直性肌营养不良？
最终诊断：强直性肌营养不良1型（DMPK基因突变） 治疗和随访：给予苯妥英钠治疗，肌强直有缓解，建议定期随访。 DM相关知识（认识尚浅，敬请指正）： 强直性肌营养不良（DM）概念：DM早在1890年就由Delege首先描述，是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常显遗传性肌病，发病率为13.5/10万。病因不清，可能与肌膜对某些离子的通透性异常有关，比如DM是对钠离子通透性增加有关。 DM基因机制：DM是常显遗传性肌病，DM患者是19号染色体上萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因突变，使长臂3末端非转录区CTG三核苷酸重复片段扩展，不能进行正常的转录/翻译，从而使编码的肌质网的蛋白激酶减少，影响骨架蛋白功能及兴奋收缩偶联，钠通道异常；与DMPK基因位于同一染色体区带的胰岛素受体基因（INSR）的RNA水平降低，出现胰岛素受体功能障碍；DM基因同源功能区蛋白（ DMAHP）基因表达降低，该基因与眼、睾丸等性腺功能发育有关；扩展(CUG)n与核RNA结合蛋白作用影响脑组织产生异常蛋白，因此导致多系统损害。DM患者基因检测对诊断具有特异性，DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40)，CTG重复数目与症状严重性相关，本文2例患者中病例1CTG序列重复扩增个大于50，症状较轻，病例2CTG重复次数大于100，症状典型且较重。 临床内容：DM患者男多于女，多在30岁以后隐匿发病，临床以肌无力、肌强直和肌萎缩为主要表现，DM临床表现轻重不一，轻者可无明显症状，重者严重影响患者生活质量。特征性表现是受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图特征性表现是连续高频电位放电；肌无力肌萎缩典型者可有“斧状脸”、“鹅颈”表现；通常还伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智力减退等。临床有DM1、DM2和近端型强直性肌病等分类法，最常见的是DM1，DM1早期主要累及肢体远端肌肉，少有肌肉痛，晚期扩展至近端肌肉，可累及中枢神经系统；DM2早期主要累及肢体近端肌肉，典型无力症状主要出现在颈部、肘部及髋部的近端屈肌，多有肌肉痛；中枢神经系统几乎不受累。
肌电图检查在DM患者的临床诊断中有重要意义，是DM诊断的抓手或切入点。DM患者肌电图检查出现典型肌强直放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音；67%的患者运动单位时限缩短，48%有多相波。 DM患者心电图检查可以发现传导阻滞及心律失常等异常。 肌强直综合征的鉴别诊断
DM患者治疗：目前DM无有效的治疗方法，对症治疗为主。具体①肌强直可用膜系统稳定药治疗，改善肌强直状态；如硫酸奎宁、普鲁卡因胺、甲妥英等；强直性肌营养不良首选苯妥英钠；②肌无力尚无治疗方法，肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗，加强蛋白合成代谢；灵孢多糖制剂可能对DM肌萎缩有一定的疗效；③康复疗法对保持肌肉功能有益，成年患者应定期行心电图和眼科等检查。 |
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