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28岁女性，在14个月时被认为患有亚力山大病（AXD），22表岁后出现延髓、脊髓和小脑症状。脑部MRI显示额叶白质异常伴强化（图1）提示I型AXD、延髓和颈髓萎缩以及脑干软脑膜FLAIR高强度（图2）提示II型AXD。GFAP硒测序显示P.ARG88 CyS杂合突变。 根据发病年龄和中枢神经系统受累程度，将AXD分为2种亚型。这种情况表明，axd可以表示为中间形式，具有I和II两种类型的特征。 轴向T2加权(A)和t1加权(B)图像显示额叶脑白质异常信号，脑室周围边缘T2低信号和T1高强度。T1增强(C)显示脑室周围区域的对称强化。轴向T2加权(D)和t1加权(E)图像显示基底节和室旁白质的信号改变，病灶位于侧脑室前角周围。轴位增强T1加权像(F)显示基底节区增强病灶。这些征象提示Alexander病I型。 矢状位T2加权像(A)显示延髓、小脑和颈脊髓上方轻度萎缩和高信号。FLAIR像显示中脑(B)、桥脑(C)和延髓(D)的软脑膜FLAIR信号改变。这些影像学特点提示亚历山大病II型。 |
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